Χτύπησε το τηλέφωνο και περίμενα να ακούσω μια αδύναμη φωνή. Ήξερα ότι θα μιλούσα με μια κοπέλα, η οποία ταλαιπωρείται από μια πολύ σπάνια πάθηση και έχει περάσει από μια τεράστια περιπέτεια μέχρι να καταφέρει να πάρει μια «υποφερτή» διάγνωση, χωρίς όμως ακόμα να έχει καταφέρει να βρει και την κατάλληλη θεραπεία. Προς μεγάλη μου έκπληξη, η φωνή που άκουσα, ήταν γεμάτη ζωή πλην όμως, πίσω από τις λέξεις, εντόπιζα την αγωνία για τη συνέχεια, την ανασφάλεια και την ανησυχία μιας μητέρας που ενώ η ίδια κυριολεκτικά, δεν μπορεί να πάρει τα πόδια της, καλείται καθημερινά να παραμείνει δυνατή και χαμογελαστή για τα παιδιά της. 

Η Χριστιάνα είναι σήμερα 42 ετών. Επαγγελματίας υγείας η ίδια, λογοπαθολόγος, ανήκει στην κατηγορία, αυτών που λέμε «σπάνιοι άνθρωποι». Άνθρωποι που παλεύουν με ένα από τις 6.000 – 8.000 περίπου σπάνια νοσήματα και στην πλειοψηφία τους ταλαιπωρούνται λόγω έλλειψης εμπειρίας από πλευράς της επιστημονικής κοινότητας ή λόγω έλλειψης θεραπειών εξαιτίας της σπανιότητας των παθήσεων τους. Η ίδια αποτελεί, «ορφανό κρούσμα». Απόδειξη της σπανιότητας του συνδρόμου που την ταλαιπωρεί. «Αυτοάνοσο πολυενδοκρινικό σύνδρομο με νευροπάθεια». «Όποιος καταλάβει, κατάλαβε», σκέφτηκα μόλις μου το υπαγόρευσε για να το γράψω σωστά. 

Τα πάντα, άρχισαν για την ίδια, όταν μετά από μια απίστευτη περιπέτεια κατά τη διάρκεια της δεύτερης της εγκυμοσύνης, μετά από την απώλεια του ενός εκ των διδύμων που κουβαλούσε μέσα της και την πρόωρη γέννηση του δεύτερου, η οποία επίσης έφερε τεράστια αγωνία μέχρι που να διαπιστωθεί πέραν πάσης αμφιβολίας ότι «όλα είναι καλά», άρχισε να αναπτύσσει διάφορα παράξενα και περίεργα για την ηλικία της και όχι μόνο συμπτώματα. 

Εφίδρωση, ταχυκαρδία, πόνοι στο σώμα και μια απίστευτη ορμονική ανωμαλία η οποία προκάλεσε τεράστια δυσλειτουργία σε ολόκληρο της τον οργανισμό.

«Στην αρχή πήγαινα σε γιατρούς και με έβγαζαν ψυχικά ασθενή. Μου είπαν ότι μπαίνω στην κλιμακτήριο, μου είπαν ότι είναι ψυχολογικό το θέμα. Εγώ ένιωθα τον οργανισμό μου να καταρρέει, άρχισα να αναπτύσσω γαστρεντερολογικά προβλήματα, άρχισα να χάνω βάρος, χρειαζόμουν βοήθεια. Άρχισε τότε ο δικός μου «πόλεμος». Να μάθω τι ακριβώς είχα. Με απλά παυσίπονα, δεν έβλεπα διαφορά. Σταδιακά, άρχισαν να προστίθενται και άλλα συμπτώματα, όπως έντονες ταχυπαλμίες, απώλεια σωματικού βάρους, αλλά και νευρολογικές εκπτώσεις, όπως αστάθεια στη βάδιση, τρέμουλο, ανέβαζα θερμοκρασία , είχα έντονους νευροπαθητικούς πόνους στα πόδια, άρχισα να ξεχνάω εύκολα, είχα ανεξήγητη κόπωση και κοιμόμουν δύο, τρείς φορές κατά τη διάρκεια της ημέρας. Ξαφνικά «έσβηνα» .Δεν ήμουνα εγώ. Στην πορεία, μετά από πολλές εξετάσεις και αρκετό μπέρδεμα διότι υπήρχαν ανεβασμένες τιμές στο αίμα μου οι οποίες δεν έβγαζαν άκρη, διαπιστώθηκε ότι είχα αυτοάνοση ατροφική γαστρίτιδα με επιπλοκή της δέσμευσης «Β12», και σιδήρου στο αίμα. Επίσης, μεγαλοβλαστική αναιμία, άρα μεταβολικό σύνδρομο και ασταθείς θυροειδιδικές ορμόνες. Ένιωθα ότι κατέρρεα μέρα με τη μέρα. Δεν μου είχαν απομείνει δυνάμεις. Όλα μαζί πήραν όνομα: «αυτοάνοσο πολυενδοκρινικό σύνδομο», όπως το ονόμασαν, αλλά, δεν έγινε καμία γενετική ταυτοποίηση ακόμα,  ούτε κάποια ιδιαίτερη παρέμβαση, πέραν της χορήγησης βιταμινών και ακόμα βρίσκομαι στην πορεία της διερεύνησης, αλλά και εξεύρεσης ομάδας επαγγελματιών στην Κύπρο, η οποία θα μπορούσε να με αναλάβει». 

«Όσοι γιατροί είχαν προσπαθήσει να με βοηθήσουν ήταν από προσωπικό ενδιαφέρον και καλή θέληση και όχι λόγω επαγγελματικής κατάρτισης. Αν και ήταν λίγοι στην διαγνωστική μου πορεία, ευτυχώς που βρέθηκαν στο δρόμο μου. Αντιμετώπισα όμως έντονα, την έλλειψη συντονισμού μεταξύ ειδικοτήτων, την ευθυνοφοβία εκ μέρους της ιατρική κοινότητας, τον χλευασμό, την υποτίμηση της κατάστασης μου, την έλλειψη ενσυναίσθησης και κατανόησης, τη συνεχή παραπομπή σε διάφορες ειδικότητες, τις επαναλαμβανόμενες αιματολογικές και διαγνωστικές εξετάσεις, μέχρι που κατέληξα σε μια «διαγνωστική οδύσσεια» σχεδόν 7 χρόνων. Αισθανόμουν αβοήθητη και αφημένη στη μοίρα μου, αλλά δεν θα δεχόμουν να κάτσω με σταυρωμένα χέρια αναμένοντας την δυσμενή εξέλιξη της νόσου. Να μην αναφέρω τα προσωπικά έξοδα για εναλλακτικές θεραπείες, φυσιοθεραπείες, εργοθεραπείες και φαρμακευτική αγωγή που είναι περιορισμένη παροχή τους από το σύστημα υγείας. Στην τελική έψαχνα μια ποιοτική και λειτουργική ζωή». 

Η Χριστιάνα Βασιλείου, αναζήτησε λύσεις μέσα από το διαδίκτυο. Προσπάθησε και εντόπισε ομάδες σπάνιων ασθενών. 

«Συνομιλώντας με αρκετούς «σπάνιους ασθενείς», διαπίστωσα πώς δυστυχώς  δεν είναι μόνο δικά μου βιώματα αυτά. Πάνω κάτω, όλοι είχαμε την ίδια οδύσσεια. Ένα άλυτο και χρονοβόρο μυστήριο επιφέρει τραύμα με πολλές παραμέτρους και συνιστώσες. Η στιγμή της διάγνωσης, αποτελεί ένα αρχικό σοκ και ο ασθενής μπορεί να νιώθει ότι δεν συμμετέχει, δεν είναι παρών ή δεν αφορά τον ίδιο. Δυσκολεύεται να πιστέψει ότι η διάγνωση απευθύνεται στον ίδιο και ότι ο ίδιος βρίσκεται σε κίνδυνο και έρχεται αντιμέτωπος με μια αλλαγή της ζωής του. Η αίσθηση του αγνώστου τρομάζει. Πώς θα εξελιχθεί η ασθένεια; Πώς θα εξελιχθεί η ζωή και η καθημερινότητα; Μαζί με τη διάγνωση της ασθένειας, αυτά που μέχρι τότε ήταν δεδομένα, δεν είναι πια,  διότι έρχεσαι αντιμέτωπος με ένα μέλλον που είναι αβέβαιο. Η άρνηση, ο θυμός, η κοινωνική απόσυρση είναι τα επόμενα στάδια. Ο τρόπος που αντιμετωπίζει μια μητέρα τέτοιες δυσκολίες, ριζώνουν στις αθώες ψυχές των παιδιών. Οι εικόνες της μητέρας είναι καθοριστικές και καταγράφονται στο εμπειρικό τους βιογραφικό:  επιτρέπεται στη δυσκολία να λυγίσεις αλλά να μην σπάσεις, συνεχίζουμε τον αγώνα με όποια δεδομένα μας μένουν. Σημασία είναι να περάσει το μήνυμα ότι δεν είμαστε άτρωτοι αλλά μάχιμοι».

Δυστυχώς, «πολλοί ασθενείς με σπάνια, ή άλλα χρόνια νοσήματα συνταξιοδοτούνται πρόωρα ή μειώνεται σημαντικά, η ικανότητά τους για εργασία, που σημαίνει ότι, η επαγγελματική τους ταυτότητα χάνεται και οι ίδιοι βιώνουν έλλειψη αυτοεκτίμησης και γεμίζουν ενοχές που δεν μπορούν πια να είναι χρήσιμοι όσο θα ήθελαν. Μια άλλη σημαντική παράμετρος στους ασθενής, είναι η διαχείριση του χρόνιου πόνου κατά την πορεία της ασθένειας, τόσο ψυχικού όσο σωματικού. Καθώς ο χρόνος περνά δίχως να νιώθουν καμιά ανακούφιση, τα άτομα αυτά τείνουν να γίνονται εσωστρεφή, με μεγάλα ποσοστά να πάθουν κατάθλιψη. Ο πόνος δεν φαίνεται, ούτε μπορεί να μετρηθεί, με αποτέλεσμα να γίνεται λιγότερο πιστευτός. Οπόταν η καθημερινότητα μας γίνεται ολοένα και πιο δύσκολη και ξεκινάς να κάνεις εκπτώσεις για να διασώσεις αντοχές για την οικογένεια σου … για τα 4 ματάκια που εξαρτώνται από εσένα». 

Αναλαμβάνοντας ρόλο «πρέσβειρας» όλων των «σπάνιων» ανθρώπων της Κύπρου, η Χριστιάνα τόνισε ότι «οι ασθενείς, υποχρεώνονται να γίνουν «ειδικοί», για την σπάνια ασθένεια τους. Ξυπνάμε και κοιμόμαστε μαθαίνοντας για αυτήν. Λόγω έλλειψης ενημέρωσης, αναγκαζόμαστε να αφιερώνουμε ώρες ατελείωτες για διερεύνηση μέσω διάφορων μέσων κοινωνικής δικτύωσης για καινοτόμες θεραπείες. Ζητάμε ίσες ευκαιρίες για πρόσβαση στο σύστημα υγείας, εκλιπαρούμε για βοήθεια και να «ακουστούμε». Κοινώς, ζητάμε τα αυτονόητα: πιο ισχυρή και έγκαιρη παρέμβαση, την αναβάθμιση στις σύγχρονες ανάγκες στη διαχείριση τέτοιων περιστατικών, τη δημιουργία κέντρων σπάνιων ασθενειών, συντονισμό, σωστή πολυθεματική οργάνωση. Είναι πρόκληση επίσης η ψυχολογική υποστήριξη, η δίκαιη κοινωνική ενσωμάτωση, η επαγγελματική αποκατάσταση, η ισότητα διαχείρισης, η συχνή διεκπεραίωση διαγνωστικών εξετάσεων για να καταγράφεται η πορεία της νόσου και τέλος άμεση πρόσβαση σε εξιδεικευμένα κέντρα του εξωτερικού όταν δεν μπορεί να διαχειριστεί το περιστατικό η τοπική επιστημονική κοινότητα». 

«Μπορεί να είμαστε λίγοι ή μοναδικοί, ο καθένας ανάλογα με την πάθηση του. Στο σύνολο μας όμως, είμαστε  70.000 διαγνωσμένοι ασθενείς με σπάνιες παθήσεις στην Κύπρο. Έχουμε τα ίδια δικαιώματα με κάθε άλλο ασθενή».

«Η σπανιότητα δεν ισούται με αμελητέο πρόβλημα»

«Η σπανιότητα δεν ισούται με μικρό και αμελητέο πρόβλημα, γιατί οι προκλήσεις είναι σημαντικές και καθημερινές», τονίζει η Χριστιάνα Βασιλείου, υπογραμμίζοντας παράλληλα ότι «οι ευκαιρίες στην σύγχρονη επιστήμη υπάρχουν, και οι σπάνιες παθήσεις απαιτούν την ίδια προσοχή με την οποιανδήποτε άλλη πάθηση». 

«Σήμερα, επικρατεί η νοοτροπία πώς τα σπάνια νοσήματα αφορούν ένα μικρό ποσοστό ανθρώπων. Ωστόσο, αυτό δεν είναι αλήθεια. Οι σπάνιες παθήσεις αφορούν όλους μας, τόσο σε ανθρώπινο, όσο και σε πρακτικό επίπεδο και η πολιτεία οφείλει για όλους τους ανθρώπους να διασφαλίζει ίσα δικαιώματα». 

Οι τελευταίες έρευνες, «έρχονται να μας αποδείξουν ότι καθώς ξεκλειδώνουμε το μυστήριο γύρω από τις σπάνιες παθήσεις, οι επιστήμονες καταφέρνουν να αποκτούν περισσότερες πληροφορίες για τις πιο κοινές ασθένειες, να αποκωδικοποιούν τους γενετικούς κώδικες, με αποτέλεσμα να αναπτύσσονται σχέδια δράσης, φαρμακευτικές και διαγνωστικές μέθοδοι και τέλος πιο αποτελεσματικές θεραπείες για αυτές».

Δυστυχώς όμως, «η ανύπαρκτη σχεδόν ενημέρωση και η έλλειψη πληροφόρησης στην Κύπρο γύρω από τα σπάνια νοσήματα, είναι  μάστιγα. Από αρκετούς, χαρακτηριζόμαστε ως «ασυνήθιστοι» και εμείς δίνουμε αγώνα για να ανατρέψουμε αυτές τις απόψεις. Κάποιες μάλιστα φορές, και όταν πλησιάζουμε στην παγκόσμια ημέρα σπάνιων παθήσεων, διερωτόμαστε, σε τι  αποσκοπούν οι δράσεις, η φωταγωγήσεις κτηρίων και ο καθορισμός της παγκόσμιας μέρας σπάνιων νοσημάτων, εάν η ίδια η πολιτεία δεν διαθέτει μηχανισμούς άμεσης δράσης για να τα διαχειριστεί άμεσα; Για ποιο λόγο στήνεται όλο αυτό το σκηνικό, εάν δεν υπάρχει διάθεση από την κοινωνία να προσφέρει, να κατανοήσει και εντέλει να βελτιωθεί;» 

Επιπρόσθετα, «πρέπει δυστυχώς να αναφέρουμε, ότι η αντιμετώπιση των σπάνιων ασθενειών από το σύστημα Υγείας του τόπου μας, γίνεται αποσπασματικά και χωρίς σωστή αξιοποίηση των διαθέσιμων πόρων. Για την αποτελεσματική υποστήριξη και βελτίωση της καθημερινότητας των ασθενών με σπάνια νοσήματα, απαιτείται η υιοθέτηση μιας ολιστικής προσέγγισης που να ενσωματώνει  προγράμματα πρόληψης, προγεννητικού ελέγχου, κατάλληλης εκπαίδευσης και ολοκληρωμένα προγράμματα κοινωνικής μέριμνας». Ταυτόχρονα, «καθοριστικής σημασίας για την πορεία μιας ασθένειας είναι η έγκαιρη διάγνωση, η οποία μπορεί να βοηθήσει το ασθενή να προστατεύσει τη ζωή του και με την απαραίτητη φροντίδα να συνεχίσει τη καθημερινότητα του και την ενεργό συμμετοχή του στην οικογένεια, στον επαγγελματικό στίβο και την κοινωνική ζωή. Αυτό όμως, απαιτεί μεταξύ άλλων, οργανωμένο σχεδιασμό,  συνδρομή πολλών και διαφορετικών ειδικοτήτων,  δυνατότητα χορήγησης νέων θεραπειών, καθώς και κοινωνική μέριμνα. Στόχος,  πρέπει να είναι η ευαισθητοποίηση αλλά και η υλοποίηση  των όσων λέγονται, η άσκηση πίεσης προκειμένου τα συστήματα υγείας και πρόνοιας να προσαρμόζονται στις ανάγκες των ασθενών για πιο αποτελεσματική διαχείριση». 

«Ενόσω εμείς οι «σπάνιοι» βρισκόμαστε ανάμεσα σας, δίνουμε έντονα το παρών μας για να φέρουμε στην επιφάνεια τις διάφορες προκλήσεις που δημιουργούνται,  λόγω ακριβώς αυτής της «σπανιότητας». Η ίση μεταχείριση στον τομέα της υγείας, αντικατοπτρίζει τη λειτουργία μιας δημοκρατικής κοινωνίας».

Διαγνώσεις με καθυστέρηση 5-7 χρόνων

«Τα σπάνια νοσήματα συνεχίζουν να παραμελούνται από την επιστημονική κοινότητα αλλά και από το κράτος, με μία καθυστέρηση διάγνωσης κατά μέσο όρο 5-7 ετών. Είναι σημαντικό να αναφέρω πώς τα νοσήματα αυτά, είναι εξελισσόμενα και εάν δεν αντιμετωπιστούν έγκαιρα, τότε μπορεί να επιφέρουν μόνιμες βλάβες στον ανθρώπινο οργανισμό. Αυτό, έχει ως αποτέλεσμα, να καλούνται οι ίδιο οι ασθενείς να αντιμετωπίζουν, πέρα από τα προβλήματα της νόσου τους, την ψυχολογική εξαθλίωση, αρκετές αχρείαστες ιατρικές εξετάσεις, λανθασμένες διαγνώσεις, αποχή από κοινωνικές υποχρεώσεις, πειραματικές θεραπείες, να γίνονται έρμαιο κάποιων επαγγελματιών που πάσχουν από το σύνδρομο του «μικρού θεού» και να καταλήγουν με καταρρακωμένο ηθικό».

Οι στατιστικές, «μπορεί να αναφέρουν πώς τα σπάνια νοσήματα αφορούν το 6% του πληθυσμού, αλλά στην ουσία είναι πολύ περισσότεροι οι άνθρωποι που ταλαιπωρούνται», τόνισε η κ. Βασιλείου και εξήγησε: «ένα νόσημα πλήττει όλη την οικογένεια του ασθενούς και τον ευρύτερο κοινωνικό του κύκλο. Κάθε ασθενής, δίνει ένα άνισο αγώνα για να αποδείξει ότι δεν είναι  κατά «φαντασία ασθενής», και το ίδιο κάνουν τα μέλη της οικογένειας του αλλά και οι στενοί του φίλοι. Αυτό, έχει ως αποτέλεσμα, ολόκληρη η οικογένεια να αναστατώνεται, η ηρεμία να διαταράσσεται και όλοι μαζί να αναζητούν την νέα ισορροπία στις ζωές τους. Η στάση των μελών μιας οικογένειας, διαδραματίζει καθοριστικό ρόλο στον τρόπο που ο ασθενής θα αποδεχτεί τη διάγνωση και την ασθένειά του. Η οικογένεια που θα βοηθήσει επιτυχώς, θα συμμετέχει ενεργά στη θεραπεία του ασθενούς μέλους της, χωρίς να του επιτρέπει να την αποφύγει, θα ενθαρρύνει την ανεξαρτησία του ατόμου και θα ανταποκρίνεται στις συναισθηματικές του ανάγκες, ενισχύοντας το ψυχικά. Τι συμβαίνει στις περιπτώσεις όταν αυτό δεν είναι εφικτό όμως; Μην αναφέρω ότι υπάρχει και η πεποίθηση, ότι μεγάλη μερίδα ανθρώπων «προκαλούν» τις σπάνιες νόσους, και αυτή η στάση μπορεί να τους αποδυναμώσει ακόμα περισσότερο, επιβαρύνοντας τους με πρόσθετη ανησυχία και θυμό».

70.000 οι «σπάνιοι» ασθενείς στην Κύπρο

Σπάνια, στην Κύπρο, στην Ευρώπη και διεθνώς, ονομάζονται τα νοσήματα με επιπολασμό (συχνότητα εμφάνισης), ίσο ή μικρότερο από 5 στα 10.000 άτομα. Αφορούν 6.000-8.000 διαφορετικά νοσήματα ή σύνδρομα που χαρακτηρίζονται από χαμηλή συχνότητα στον πληθυσμό και μεγάλη έως τεράστια ετερογένεια στην κλινική τους έκβαση.

Στην Κύπρο, υπολογίζεται ότι οι σπάνιες παθήσεις, επηρεάζουν έως και 70.000 άτομα. Κάποιες από αυτές τις παθήσεις είναι:

• Θαλασσαιμία

• Μυασθένεια Gravis

• Νόσος του Huntington

• Οικογενής Αμυλοειδική Πολυνευροπάθεια

• Κυστική Ίνωση

• Πρωτοπαθής Δυσκινησία Κροσσών/ Σύνδρομο Kartagener

• Σκληρόδερμα

• Μελαχρωστική Αμφιβληστροειδοπάθεια

• Σύνδρομο Marfan

• Δρεπανοκυτταρική Αναιμία

• Σύνδρομο Joubert

• Αταξία Friedrich

• Γλουταρική Οξυουρία Τύπου Ι

• Πολλαπλές εξοστώσεις

• Μυϊκή Δυστροφία

• Σύνδρομα Συγγενούς Ανοσοανεπάρκειας

• Σπάνιες ρευματοπάθειες

• Σύνδρομο Tay-Sach’s

• Αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση (ALS)

• Συγγενείς Καρδιοπάθειες

• Οζώδη Σκλήρυνση

Ορισμένες από αυτές τις παθήσεις παρουσιάζουν μια ιστορική και γεωγραφική ιδιαιτερότητα, καθώς συναντώνται σε συγκεκριμένες περιοχές και ομάδες (π.χ. κυστική ίνωση στην Αθηένου, οικογενής αμυλοειδική πολυνεφροπάθεια σε Κερύνεια και Λεμεσό, αταξία τύπου Friedrich σε χωριά της Πάφου κ.ά.).

Πρόκειται για χρόνια και σοβαρά νοσήματα που είναι στην πλειονότητα τους κληρονομικά ή συγγενή και προκαλούν επιπλοκές διαχρονικά σε διάφορα βασικά όργανα. Έχουν προοδευτική και εκφυλιστική πορεία και χρήζουν έγκαιρης και έγκυρης πολυθεματικής αντιμετώπισης και πολυδάπανων και εξειδικευμένων θεραπειών, ενώ οδηγούν πολλές φορές σε αναπηρίες διαφόρων μορφών και επιπέδων. Στην απουσία έγκαιρης διάγνωσης που είναι πλέον ύψιστης σημασίας για την ολιστική διαχείριση των Σπάνιων Νοσημάτων, οι ασθενείς ταλαιπωρούνται και δεν έχουν τη δυνατότητα να ικανοποιήσουν βασικές τους κοινωνικές ανάγκες, όπως είναι η εκπαίδευση, η εργασία, ο γάμος και η τεκνοποίηση. 

Συνεπώς, οι προεκτάσεις των σπάνιων παθήσεων δεν είναι μόνο ιατρικές, αλλά και κοινωνικές και οικονομικές. Οι σπάνιες παθήσεις ενδιαφέρουν όλους και απαντώνται σε όλες τις ιατρικές ειδικότητες ως χρόνιες και περίπλοκες. Οι ασθενείς έχουν εξαιρετικά ιδιαίτερες ανάγκες, γι’ αυτό και χρειάζεται η στήριξη της πολιτείας και της κοινωνίας για να δημιουργηθούν οι αναγκαίες και ειδικές υποδομές και να εξασφαλιστεί η απαραίτητη πολιτική δέσμευση για την ποιοτική τους υγειονομική διαχείριση και άλλη φροντίδα., καθιστώντας εξαρτώμενους τους ασθενείς στις πιο παραγωγικές φάσεις της ζωής τους.

(Πηγή: ιστοσελίδα Παγκύπριας Συμμαχίας Σπάνιων Παθήσεων)