Φ. Πατσαλής: Καινοτόμες εξετάσεις στον τομέα της Ογκολογίας

Παρακολουθώντας την πορεία της πρωτοποριακής εταιρείας βιοτεχνολογίας NIPD Genetics, από το ξεκίνημά της μέχρι σήμερα, διαπιστώνουμε ότι είναι μια εταιρεία η οποία έχει για τα καλά πλέον καθιερωθεί στον τομέα του γενετικού ελέγχου, όχι μόνο εντός Κύπρου, αλλά και σε πολλές άλλες χώρες του εξωτερικού. Όραμα της NIPD Genetics αποτελεί η βελτίωση της ποιότητας της ζωής των ασθενών, μέσω της δημιουργίας και παροχής καινοτόμων γενετικών εξετάσεων. Οι επαναστατικές αυτές εξετάσεις συμβάλλουν στην καλύτερη κλινική διαχείριση και στη θεραπεία, επιφέροντας καθοριστικές αλλαγές σε ότι εθεωρείτο δεδομένο μέχρι σήμερα.

Η εταιρεία εγκαθιδρύθηκε με τον σχεδιασμό και τη δημιουργία δύο καινοτόμων μη επεμβατικών προγεννητικών εξετάσεων (NIPT), VERAgene και VERACITY. Οι δύο μη επεμβατικές προγεννητικές εξετάσεις είναι πλέον πρώτες σε επιλογή ιατρών λόγω της υψηλής τους ποιότητας και ακρίβειας, σε σχέση με άλλες συναγωνιστικές εξετάσεις. Έχοντας επίσημα εναποθέσει το στίγμα της στον τομέα του μη επεμβατικού προγεννητικού ελέγχου, η εταιρεία συνέχισε την ανάπτυξή της διευρύνοντας τις έρευνές της και στον τομέα της ογκολογίας με την εξέταση PreSENTIA, η οποία είχε διατεθεί πρόσφατα στην αγορά και που εξετάζει τις κληρονομικές μεταλλάξεις σε γονίδια που σχετίζονται με διάφορα καρκινικά σύνδρομα και κληρονομικούς καρκίνους. Οι κληρονομικοί καρκίνοι αποτελούν περίπου το 10% του συνόλου των περιπτώσεων καρκίνου. Το υπόλοιπο ποσοστό αποτελούν οι σωματικοί ή σποραδικοί καρκίνοι, οι περιπτώσεις καρκίνου δηλαδή, που δεν κληρονομούνται, αλλά εκδηλώνονται κατά τη διάρκεια της ζωής ενός ατόμου λόγω έκθεσης σε παράγοντες κινδύνου, όπως το κάπνισμα.

Εφόσον ο καρκίνος παραμένει η δεύτερη κυριότερη αιτία θανάτου ανά τον κόσμο, ο έλεγχος και η έγκαιρη ανίχνευσή του αποτελούν αναμφισβήτητα την πιο αποτελεσματική προληπτική δράση για την καταπολέμηση και μείωση των ποσοστών θνησιμότητας. Έτσι, η NIPD Genetics θεωρεί την ογκολογία έναν από τους πιο σημαντικούς τομείς στους οποίους οφείλει να συμβάλει. Μετά την επιτυχία που σημειώθηκε με την εξέταση PreSENTIA, σήμερα η εταιρεία είναι στην ευχάριστη θέση να ανακοινώσει την έναρξη κυκλοφορίας της πιο πρόσφατης της πλέον καινοτόμου εξέτασης, που φέρει το όνομα ForeSENTIA. Η εν λόγω εξέταση έχει σχεδιαστεί με στόχο να ανιχνεύει τις μεταλλάξεις που σχετίζονται με τους σποραδικούς καρκίνους. 

Για να μάθουμε περισσότερες πληροφορίες σχετικά με την εξέταση ForeSENTIA, συνομιλήσαμε με τον καθηγητή Φίλιππο Πατσαλή, Ιδρυτή και Γενικό Διευθυντή της εταιρείας NIPD Genetics. 

ΔΕΙΤΕ ΑΚΟΜΗ: Φ. Πατσαλής: PreSENTIA, η νέα διαγνωστική εξέταση για καρκίνο

-Τί ακριβώς είναι η νέα γενετική εξέταση ForeSENTIA; Πείτε μας λίγα λόγια γι’ αυτή.

-Οι εξετάσεις ForeSENTIA είναι μια σειρά από γενετικά τεστ που θα χρησιμοποιούνται για την ταυτοποίηση κλινικά ενεργών μεταλλάξεων σε καρκινικούς όγκους. Η εξέταση αυτή παρέχει δηλαδή, τη δυνατότητα ανίχνευσης συγκεκριμένων γεννητικών μεταλλάξεων που συμβάλουν στην ανάπτυξη του καρκίνου. Αποτελείται από ένα συνδυασμό εξειδικευμένων εξετάσεων μοριακού προφίλ του όγκου, με κάθε εξέταση να παρέχει λεπτομερή και ακριβή γενετική ανάλυση του δείγματος ιστού του όγκου, το οποίο έχει συλλεχθεί κατά την βιοψία. Υπάρχουν δύο κατηγορίες εξειδικευμένων εξετάσεων: οι ολοκληρωμένες εξετάσεις προφίλ του όγκου και οι εξετάσεις προφίλ του όγκου που σχετίζονται με εξατομικευμένη φαρμακευτική αγωγή. Με τον εντοπισμό των μεταλλάξεων, η θεραπεία καρκινοπαθών ασθενών μπορεί να γίνει στοχευμένη και εξατομικευμένη. 

-Οι περιπτώσεις καρκίνου μπορούν να χωριστούν σε δύο κατηγορίες – τους κληρονομικούς και τους σποραδικούς/σωματικούς. Μπορείτε να μας εξηγήσετε με λίγα λόγια αυτόν τον διαχωρισμό; 

-Στην περίπτωση των κληρονομικών καρκίνων, οι γενετικές αλλαγές στα γονίδια που μπορούν να προκαλέσουν καρκίνο κληρονομούνται από τους γονείς στα παιδιά τους και είναι παρόντες από τη γέννηση. Γνωρίζοντας ότι ένα άτομο φέρει μία από αυτές τις γενετικές μεταλλάξεις μπορεί να τους βοηθήσει να λάβουν τα ανάλογα προληπτικά μέτρα και να σχεδιάσουν μια πιο ενημερωμένη κλινική διαχείριση. Σε αντίθεση, τις σωματικές μεταλλάξεις που συναντάμε στους σποραδικούς καρκίνους, συνιστούν γενετικές αλλαγές στο DNA που συμβαίνουν μετά τη γέννηση ενός ατόμου. Αυτού του είδους οι μεταλλάξεις αποκτούνται κατά τη διάρκεια της ζωής ενός ατόμου, λόγω παραγόντων κινδύνου, όπως είναι το κάπνισμα, η υψηλή κατανάλωση αλκοόλ και οι περιβαλλοντικοί ρύποι και δεν κληρονομούνται. Τα άτομα με καρκίνο έχουν σωματικές αλλοιώσεις που σχετίζονται μόνο με τον καρκίνο. 

-Όπως μας αναφέρατε πιο πάνω, το ForeSENTIA αποτελείται από δύο ξεχωριστές κατηγορίες εξειδικευμένων εξετάσεων. Μπορείτε να μας επεξηγήσετε περαιτέρω τις δύο αυτές κατηγορίες του ForeSENTIA; 

-Κάθε εξειδικευμένη εξέταση ForeSENTIA αναλύει κλινικά ενεργές γενετικές μεταλλάξεις. Η πρώτη κατηγορία αποτελείται από 7 ολοκληρωμένες εξετάσεις ForeSENTIA (comprehensive tumor profile panels), οι οποίες αναλύουν ένα ευρύ φάσμα γονιδίων και πολλαπλών τύπων κλινικά σχετικών γονιδιακών μεταλλάξεων όπως, ελλείψεις (deletions), πολλαπλά αντίγραφα μεταλλάξεων (Copy Number Alterations) κ.ά., προσφέροντας στον ασθενή αναλυτικό μοριακό προφίλ του όγκου. Εστιάζονται σε συγκεκριμένους τύπους συμπαγών όγκων, όπως καρκίνο του μαστού, πνευμόνων, προστάτη, παχέος εντέρου, δέρματος καθώς επίσης και μιας διευρυμένης ολικής εξέτασης 76 γονιδίων που εμπλέκονται στην ανάπτυξη του καρκίνου. Η δεύτερη κατηγορία με τις 5 εξειδικευμένες εξετάσεις ForeSENTIA (therapy-associated tumor profile panels) αναλύει επιλεγμένες κλινικά ενεργές μεταλλάξεις σε 1 ή 2 γονίδια που προκαλούν συχνά διαφορετικούς τύπους καρκίνου. Η εξέταση αυτών των γονιδίων ζητείται συχνά από τους ογκολόγους, λόγω της εμπλοκής συγκεκριμένων γονιδίων σε όγκους. Επίσης, υπάρχουν αρκετές εγκεκριμένες στοχευμένες θεραπείες και κλινικές δοκιμές υπό ανάπτυξη που επικεντρώνονται σε αυτά τα γονίδια.

-Ποια είναι η σημασία της εξέτασης αυτής; 

-Ο ίδιος τύπος καρκίνου μπορεί να προκληθεί από διαφορετικές γενετικές μεταλλάξεις. Η ποικιλία που συναντάμε στα συμπτώματα, στο ρυθμό εξάπλωσης του καρκίνου και στο γεγονός ότι ανταποκρίνεται διαφορετικά ο κάθε ασθενής στην ίδια θεραπεία, οφείλεται στις διαφορές αυτές στο γενετικό προφίλ των όγκων. Οι εξειδικευμένες εξετάσεις μοριακού προφιλ του όγκου ForeSENTIA, ανιχνεύουν τις συγκεκριμένες γενετικές αλλαγές που σχετίζονται με την ανάπτυξη του καρκίνου σε κάθε ασθενή. Τα oλοκληρωμένα αποτελέσματα ForeSENTIA συμβάλουν στην ακριβή και αξιόπιστη πρόγνωση, καθώς επίσης επιτρέπουν στον γιατρό, να εντοπίζει τις πλέον κατάλληλες θεραπευτικές επιλογές, φαρμακευτικές θεραπείες και κλινικές δοκιμές που θα βελτιώσουν πολύ την κλινική περίθαλψη των ασθενών με καρκίνο, λαμβάνοντας υπόψιν τα μοναδικά γενετικά χαρακτηριστικά του κάθε όγκου.  

-Σε ποια θέση βρίσκεται σήμερα η Κύπρος όσον αφορά το ποσοστό θνησιμότητος από καρκίνο, σε σχέση με την υπόλοιπη Ευρώπη; Ποια είναι τα στατιστικά θνησιμότητας της Κύπρου σε σχέση με την υπόλοιπη Ευρωπαϊκή Ένωση;

-Σύμφωνα με πρόσφατη ανάλυση της στατιστικής υπηρεσίας της ΕΕ, Eurostat, που δημοσιεύτηκε πριν μερικές μέρες με αφορμή την παγκόσμια ημέρα κατά του καρκίνου, το χαμηλότερο ποσοστό θνησιμότητας ανάμεσα από όλες τις χώρες τις ΕΕ, το συναντάμε στην Κύπρο. Συγκεκριμένα, κατά το έτος 2016, 1,2 εκατομμύρια θάνατοι εντός της ΕΕ αποδόθηκαν στον καρκίνο, με την Κύπρο να φτάνει μόνο τους 194 θανάτους ανά 100,000 τη συγκεκριμένη χρονιά. Εντυπωσιακό είναι το γεγονός αυτό, εφόσον σύμφωνα με τα στατιστικά στοιχεία που παρουσίασε τον προηγούμενο μήνα το αρμόδιο τμήμα του Υπουργείου Υγείας, παρατηρούνται αυξητικές τάσεις στα ποσοστά εμφάνισης καρκίνου ανάμεσα στους Κύπριους, με τον μέσο όρο καταγραφής να φτάνει πάνω από 3000 νέα περιστατικά ανά έτος. Τα στοιχεία αυτά αποτελούν απόδειξη της εξαιρετικής δουλειάς που πραγματοποιούν οι γιατροί και τα κυπριακά ογκολογικά κέντρα στην χώρα μας. 

-Πώς ο γιατρός μπορεί να βελτιώσει την κλινική φροντίδα των ασθενών με την εφαρμογή των εξετάσεων ForeSENTIA; Kαι πώς οι εξετάσεις μπορούν να διευκολύνουν τη δουλειά του γιατρού;

-Οι εξετάσεις ForeSENTIA θα αναφέρουν τη συγκεκριμένη μετάλλαξη που βρέθηκε στον ασθενή. Αλλά δεν θα περιορίζεται μόνο στην αναφορά των γενετικών μεταλλάξεων. Εδώ προχωρούμε ένα βήμα παραπέρα. Συγκεκριμένα, ο γιατρός θα λαμβάνει επεξήγηση για την κρισιμότητα και τη σημαντικότητα των μεταλλάξεων, επιτρέποντας του να επικεντρωθεί στη σωστή κλινική του φροντίδα. Επίσης, θα προσφέρουμε εξειδικευμένη κλινική υπηρεσία και όχι μόνο μια απλή αναφορά αποτελεσμάτων της εξέτασης. Και θα βρισκόμαστε στη διάθεση του γιατρού για οποιαδήποτε απορία τυχόν προκύψει.

Με τη σειρά του, ο γιατρός θα είναι υπεύθυνος για την επεξήγηση των αποτελεσμάτων στους ασθενείς του. Με τα ολοκληρωμένα αποτελέσματα ForeSENTIA, θα μπορεί να λάβει τις απαραίτητες ιατρικές αποφάσεις σχετικά με τη καλύτερη κλινική παρακολούθηση και τη στοχευμένη και εξατομικευμένη θεραπεία. Με την εφαρμογή του ForeSENTIA, ο γιατροί μπορούν να προετοιμάσουν μια καλύτερη και στοχευμένη κλινική διαχείριση για τον ασθενή τους, ενώ παράλληλα να τους προσφέρουν εγκεκριμένες θεραπείες, ή ακόμα αξιοποίηση υπό μελέτη κλινικών δοκιμών που στοχεύουν σ ’αυτούς τους τύπους γενετικών μεταλλάξεων. Επιπλέον, προσφέρουν σημαίνουσα προγνωστική αξία και κλινική καθοδήγηση για τη πορεία της θεραπευτικής αγωγής. Όλες αυτές οι δράσεις στοχεύουν στην εύρεση της πιο αποτελεσματικής θεραπείας για την κάθε περίπτωση καρκίνου, με απώτερο στόχο την μείωση του ποσοστού θνησιμότητας.

ΠΡΟΓΝΩΣΤΙΚΗ ΑΝΑΛΥΣΗ ΚΑΙ ΙΑΤΡΙΚΗ ΔΙΑΧΕΙΡΙΣΗ

-Πώς μπορεί ένα άτομο που έχει διαγνωσθεί με καρκίνο να επωφεληθεί από τις υπηρεσίες που προσφέρει η NIPD Genetics σήμερα; 

-Οι εξετάσεις προφίλ όγκου ForeSENTIA προσφέρουν στον ασθενή σημαντικές κλινικές πληροφορίες για τις συγκεκριμένες γενετικές μεταλλάξεις που συνέβαλαν στην εμφάνιση του καρκίνου. Αυτές οι πληροφορίες θα επιτρέψουν στον ογκολόγο να επιλέξει ένα σχέδιο θεραπείας που θα είναι προσαρμοσμένο στα χαρακτηριστικά του όγκου του κάθε ασθενή.  Επίσης θα του επιτρέπει να εντοπίσει σχετικές κλινικές δοκιμές και εγκεκριμένες θεραπείες βάσει των χαρακτηριστικών γενετικών μεταλλάξεων των όγκων. Κατά συνέπεια ο ογκολόγος θα παρέχει στον ασθενή βελτιωμένη προγνωστική ανάλυση και ιατρική διαχείριση. Ανάλογα με τα αποτελέσματα του ForeSENTIA, εάν τίθεται θέμα υποψίας κληρονομικής μορφής καρκίνου, θα υπάρχουν περιπτώσεις που καλό θα ήταν να πραγματοποιηθεί και η εξέταση PreSENTIA, η οποία εντοπίζει τις κληρονομικές μεταλλάξεις. Με αυτό τον τρόπο ο γιατρός θα μπορέσει να διαπιστώσει κατά πόσο ο καρκίνος του είναι κληρονομικής μορφής και κατ’ επέκταση αν τα αδέλφια ή παιδιά ή μέλη της οικογένειάς του πιθανότατα να έχουν κληρονομήσει την ίδια γενετική μετάλλαξη, και το ρίσκο να αναπτύξουν καρκίνο στο μέλλον.  Με το PreSENTIA και το ForeSENTIA, ο ασθενής, θα είναι σε θέση να «γνωρίζει» τον καρκίνο του όσο καλύτερα μπορεί, επιτρέποντας έτσι σε αυτόν και στην οικογένειά του πρόσβαση στην πιο κατάλληλη κλινική διαχείριση.  

Καλύτερη κλινική διαχείριση του ασθενούς

-Ποια είναι η διαφορά του ForeSENTIA σε σχέση με άλλα γενετικά τεστ καρκίνου που υπάρχουν στην αγορά; 

-Υπάρχουν και άλλα γενετικά τεστ για καρκίνο στη διεθνή κλινική πρακτική, όμως η μεγάλη διαφορά που έχουμε με άλλα τεστ βασίζεται στην καινοτόμο τεχνολογία μας που έχουμε αναπτύξει. Όπως έχει ήδη αποδειχθεί διεθνώς, μέσω του μη επεμβατικού προγεννητικού ελέγχου, ο οποίος χρησιμοποιεί την ίδια τεχνολογία, διαθέτουμε πολύ σημαντικά και μοναδικά τεχνολογικά προτερήματα, τα οποία αναδεικνύουν την ανωτερότητα του τεστ και στον τομέα της ογκολογίας.

-Πώς μπορούν τα γεννητικά τεστ να συμβάλουν στη γενική διαχείριση του καρκίνου και κατ’ επέκταση να βελτιώσουν την πρόγνωση;

-Οι νέες εξελίξεις στον γενετικό έλεγχο και η κατανόηση της ανάπτυξης των όγκων έχουν οδηγήσει στην ανάπτυξη στοχευμένων θεραπειών κατά του καρκίνου. Προσδιορίζοντας την συγκεκριμένη γενετική μετάλλαξη που είναι υπεύθυνη για τον καρκίνο του ασθενούς, οι ογκολόγοι μπορούν να προσφέρουν εξατομικευμένη και καλύτερη κλινική φροντίδα. 

-Όπως είχατε αναφέρει σε προηγούμενή σας συνέντευξη στον «Φ», υπάρχουν πολλές καινοτόμες υπηρεσίες υπό ανάπτυξη που μέχρι το τέλος του χρόνου αναμένεται να διατεθούν στην αγορά. Θα μπορούσατε να μας πείτε λίγα λόγια γι’ αυτές;

-Με τη φετινή χρονιά, η NIPD Genetics ανοίγει δρόμους σε νέους ορίζοντες στη γενετική έρευνα και την παροχή γενετικών εξετάσεων. Σύντομα θα διαθέσουμε στην αγορά δύο καινούργιες καινοτόμες γενετικές εξετάσεις. Η πρώτη εξέταση που θα διατεθεί αποτελεί έλεγχο φορέων γενετικών νοσημάτων, θα μπορεί δηλαδή, να καθορίσει εάν ένα υγιές άτομο χωρίς σημάδια ή συμπτώματα είναι φορέας μιας γενετικής πάθησης. Η ικανότητα εντοπισμού μιας παθολογικής μετάλλαξης σε κοινά γονίδια δύο μελλοντικών γονέων είναι καίριας σημασίας εφόσον τους δίνει τη δυνατότητα λήψης αναπαραγωγικών αποφάσεων. Η δεύτερη πρωτοποριακή εξέταση που θα διατεθεί φέτος είναι η προεμφυτευτική γενετική εξέταση (PGT), μέσω της οποίας είναι δυνατόν να εντοπιστούν πιθανές χρωματοσωμικές ανωμαλίες σε έμβρυα που αναπτύχθηκαν μέσω εξωσωματικής γονιμοποίησης.

Απευθύνεται σε άτομα που μπορεί να είναι φορείς κάποιας γενετικής πάθησης, αλλά επίσης και σε άτομα που το ιστορικό τους χαρακτηρίζεται από πολλαπλές αποβολές, προβλήματα γονιμότητας, καθώς επίσης και σε περιπτώσεις όπου η γυναίκα έχει προχωρημένη ηλικία ή ο άντρας αντιμετωπίζει προβλήματα σπέρματος. Απώτερος σκοπός της εξέτασης είναι να αυξήσει τις πιθανότητες μίας υγιής εγκυμοσύνης. Η αποστολή και ο στόχος μας σαν NIPD Genetics μας είναι να παρέχουμε καινοτόμες υπηρεσίες που συμβάλλουν στη καλύτερη κλινική διαχείριση και φροντίδα του κάθε ασθενούς.