Φ. Πατσαλής: PreSENTIA, η νέα διαγνωστική εξέταση για καρκίνο

 

Με την υιοθέτηση καινοτόμων μεθόδων στην περιοχή αυτή συνδέεται η παρουσία της NIPD Genetics. Πρόκειται για ένα καινοτόμο οργανισμό βιοτεχνολογίας που δραστηριοποιείται στους τομείς του σχεδιασμού, ανάπτυξης, κατασκευής και παροχής καινοτόμων γενετικών διαγνωστικών εξετάσεων.

 

Τα τελευταία τέσσερα χρόνια πρωτοπορεί στον τομέα του μη επεμβατικού προγεννητικού ελέγχου (NIPT) και προσφέρει με μεγάλη επιτυχία δύο καινοτόμες NIPT γενετικές εξετάσεις στην κλινική πρακτική, τα τεστ VERACITY και VERAgene. Τόσο το VERACITY όσο και το VERAgene, είναι πλέον η πρώτη επιλογή για εξέταση NIPT, όχι μόνο στην Κύπρο αλλά και στο εξωτερικό.

 

Και οι δύο εξετάσεις, μπορούν να ανιχνεύσουν εμβρυϊκές γενετικές παθήσεις που οφείλονται σε ανευπλοειδίες και μικροελλείμματα, ενώ η εξέταση VERAgene παρέχει επιπλέον τη δυνατότητα ανίχνευσης μονογονιδιακών γενετικών ασθενειών, όπως η β-θαλασσαιμία, η δρεπανοκυτταρική αναιμία και η κυστική ίνωση και δεκάδες άλλες. Το VERAgene αποτελεί τη πρώτη ολοκληρωμένη μη επεμβατική προγεννητική εξέταση στην διεθνή κλινική πρακτική.

 

Ανεξάρτητες διεθνείς μελέτες έχουν αξιολογήσει τις εξετάσεις NIPT της NIPD Genetics ως υψηλότερης ποιότητας και ακρίβειας από άλλες παρόμοιες υπηρεσίες. Με βάση το υψηλό επίπεδο απόδοσης και τις άριστες μελλοντικές προοπτικές, εξασφάλισε πρόσφατα μια σημαντική χρηματοδότηση που θα βοηθήσει στην ανάπτυξη και παροχή κι άλλων νέων  καινοτόμων προϊόντων και υπηρεσιών.

 

Σε συνέντευξή του στον «Φ» ο ιδρυτής και γενικός εκτελεστικός διευθυντής της NIPD Genetics, καθηγητής Φίλιππος Πατσαλής σημειώνει μια σημαντική εξέλιξη. «Μόλις ανακοινώσαμε την έναρξη παροχής της νέας γενετικής εξέτασης «PreSENTIA». Η εν λόγω εξέταση αφορά ένα διευρυμένο φάσμα με 19 εξειδικευμένες εξετάσεις που καλύπτουν τους πιο σημαντικούς και συχνούς τύπους κληρονομικού καρκίνου».

 

«Έχουμε επίσης πολλές άλλες καινοτόμες υπηρεσίες υπό ανάπτυξη, οι οποίες αναμένονται να διατεθούν μέχρι το τέλος του χρόνου».

 

Τι ακριβώς είναι η νέα γενετική εξέταση με την ονομασία PreSENTIA; Πείτε μας λίγα λόγια γι’ αυτό το τεστ.
Το PreSENTIA αποτελεί μια ομάδα από καινοτόμες γενετικές εξετάσεις που αφορούν πολλούς τύπους κληρονομικού καρκίνου. H εξέταση αυτή παρέχει τη δυνατότητα ταυτόχρονης ανίχνευσης πολυάριθμων κληρονομικών γενετικών μεταλλάξεων (αλλαγών) στο DNA μας, μεταλλάξεις οι οποίες θα προκαλέσουν ή θα μπορούσαν να προκαλέσουν καρκίνο στο μέλλον. Οι μεταλλάξεις αυτές κληρονομούνται από γενιά σε γενιά. Είναι γεγονός ότι, οι κληρονομικές μορφές καρκίνου, αποτελούν περίπου το 10% του συνόλου των καρκίνων. 

 

Ποια είναι η σημασία της εξέτασης αυτής;
Ένα από τα πλέον σημαντικά οφέλη στη γενετική εξέταση PreSENTIA για κληρονομικό καρκίνο, είναι η απόκτηση της γνώσης του ρίσκου που έχει κάποιος να αναπτύξει καρκίνο. Με βάση τα σημερινά δεδομένα, περίπου το ένα τρίτο του συνόλου των καρκίνων μπορούν έγκαιρα να προληφθούν.

 

Έχοντας γνώση, εάν φέρεις την κληρονομούμενη γενετική μετάλλαξη, η οποία μπορεί να προκαλέσει καρκίνο στο μέλλον, τότε υπάρχουν προφυλακτικά μέτρα που μπορούν να ληφθούν, όπως, προφυλακτική χειρουργική επέμβαση, επιλογές τρόπου ζωής, ακόμη και αποφυγή συγκεκριμένων παραγόντων κινδύνου, προληπτικές επιλογές για χημειοθεραπείες σε ορισμένους τύπους καρκίνου.

 

Έτσι το τεστ αυτό, παρέχει τη δυνατότητα στο γιατρό να προσφέρει στους ασθενείς του μια πιο ολοκληρωμένη και καλύτερη διάγνωση και κλινική διαχείριση. Παράλληλα, οι ασθενείς μπορούν να λαμβάνουν αντικειμενικές και τεκμηριωμένες αποφάσεις σχετικά με τη ζωή τους, αλλά και να ενημερώνονται έγκαιρα και τα υπόλοιπα μέλη της οικογένειας για την αναγκαία αυτή εξέταση που έχει να κάνει με την πιθανή ανάπτυξης καρκίνου, λόγω κληρονομικών παραγόντων. 

 

Πώς ένας γιατρός μπορεί να βελτιώσει την κλινική φροντίδα των ασθενών του με την εφαρμογή των εξετάσεων PreSENTIA; Και πώς οι εξετάσεις PreSENTIA διευκολύνουν τη δουλειά του γιατρού;
Όπως και σε άλλες εξετάσεις κληρονομικών καρκίνων, οι εξετάσεις PreSENTIA θα αναφέρουν τη γενετική μετάλλαξη που βρέθηκε στον ασθενή. Αλλά δεν θα περιορίζεται μόνο στην αναφορά των γενετικών μεταλλάξεων. Εδώ προχωρούμε ένα βήμα παραπέρα.

 

Συγκεκριμένα, ο γιατρός θα λαμβάνει επεξήγηση για την κρισιμότητα και τη σημαντικότητα των μεταλλάξεων και πώς αυτές θα επηρεάσουν τον ασθενή του, επιτρέποντας στον γιατρό να επικεντρωθεί στη σωστή κλινική του φροντίδα.

 

Επίσης, θα προσφέρουμε εξειδικευμένη κλινική υπηρεσία και όχι μόνο μια απλή αναφορά αποτελεσμάτων της εξέτασης. Και θα βρισκόμαστε στη διάθεση του γιατρού για οποιαδήποτε απορία τυχόν προκύψει. Με τη σειρά του, ο γιατρός θα είναι υπεύθυνος για την επεξήγηση των αποτελεσμάτων στους ασθενείς του.

 

Με την εφαρμογή του PreSENTIA, ο γιατροί μπορούν να προετοιμάσουν μια καλύτερη και στοχευμένη κλινική διαχείριση για τον ασθενή τους, ενώ παράλληλα θα μπορούν να συστήνουν έλεγχο και προφυλακτικά μέτρα εκεί και όπου ενδείκνυται. Επίσης, θα συστήνουν και σε άλλα μέλη της οικογένειας που είναι εκτεθειμένα σε κίνδυνο να υποβάλλονται στην αναγκαία εξέταση ελέγχου. Όλες αυτές οι δράσεις στοχεύουν είτε στην πρόληψη του καρκίνου, όπου αυτό είναι δυνατό, είτε στην ανίχνευση της ασθένειας σε πρώιμο στάδιο, στο οποίο ο καρκίνος είναι περισσότερο θεραπεύσιμος.

 

Εάν κάποιος διαγνωσθεί με καρκίνο, μπορεί να κάνει τις εξετάσεις PreSENTIA για να μάθει εάν ο καρκίνος είναι κληρονομικός; Ποια σημασία θα μπορούσε να έχει μια τέτοια πληροφόρηση;
Η προφανής απάντηση στην περίπτωση αυτή είναι να μάθουμε εάν ο καρκίνος του ασθενή είναι κληρονομικός και αν τα αδέλφια ή παιδιά ή μέλη των οικογενειών τους κινδυνεύουν να έχουν κληρονομήσει την ίδια γενετική μετάλλαξη, με την πιθανότητα ν’ αναπτύξουν καρκίνο στο μέλλον. Έτσι, το PreSENTIA μπορεί να βοηθήσει την οικογένεια να είναι καλύτερα προετοιμασμένη σε περίπτωση που έχουν κληρονομήσει μια γενετική μετάλλαξη που προκαλεί καρκίνο.

 

Ποιος άλλος μπορεί να επωφεληθεί από αυτές τις εξετάσεις;
Σύμφωνα με τις οδηγίες γενετικών εξετάσεων, από τους διεθνείς οργανισμούς (όπως η Αμερικανική Εταιρεία Καρκίνου, το Εθνικό Ινστιτούτο Καρκίνου, η Αμερικανική Εταιρεία Κλινικής Ογκολογίας και το Αμερικάνικο Κολέγιο Μαιευτήρων και Γυναικολόγων), οι γενετικές εξετάσεις μπορούν να δώσουν σημαντικές πληροφορίες σε ανθρώπους που έχουν μέλη οικογένειας με καρκίνο στην ίδια πλευρά της οικογένειας, πολλαπλούς καρκίνους στο ίδιο μέλος της οικογένειας, μέλη οικογένειας με πρόωρη εμφάνιση καρκίνου, μέλη οικογένειας με σπάνιους τύπους καρκίνου, μέλος οικογένειας που έχει διαγνωστεί με γενετική μετάλλαξη που έχει προδιάθεση στον καρκίνο ή οικογενειακό ιστορικό κληρονομικού καρκίνου.

 

Κάθε καρκίνος έχει τις δικές του ειδικές κατευθυντήριες γραμμές και χαρακτηριστικά, αλλά οι εκτιμήσεις συγκλίνουν στο ότι αν υπάρχουν τουλάχιστον δύο μέλη της οικογένειας στην ίδια πλευρά με ιστορικό καρκίνου, τότε θεωρείται ένδειξη για αναγκαίο κληρονομικό έλεγχο στην περίπτωσή τους. Επίσης, παράγοντες που λαμβάνονται σοβαρά υπόψη είναι το ιατρικό οικογενειακό ιστορικό, η εθνικότητα και τα τυχόν φυσικά ευρήματα.

 

Ποια είναι η διαφορά του PreSENTIA σε σχέση με άλλα τεστ καρκίνου που βρίσκονται διαθέσιμα στην αγορά;
Άλλα διαθέσιμα τεστ για κληρονομικό καρκίνο επικεντρώνονται μόνο σ’ ένα ή δύο γονίδια, όπως για παράδειγμα τα γονίδια BRCA1 και BRCA2 για καρκίνο του μαστού, τα οποία είναι τα πιο σημαντικά, αλλά δεν είναι μόνο αυτά.

 

Έχουμε αναπτύξει το PreSENTIA, μετά από ενδελεχή μελέτη οδηγιών και προτιμήσεων από διεθνείς οργανισμούς ερευνών για τον καρκίνο και έχουμε διαχωρίσει την εξέταση σε 19 εξειδικευμένες γενετικές εξετάσεις. Υπάρχουν πολλές εξειδικευμένες εξετάσεις για συγκεκριμένους τύπους καρκίνου, όχι μόνο για μαστό, που αποτελούν τις πιο συχνά προσφερόμενες εξετάσεις για καρκίνο, αλλά και για καρκίνο του προστάτη, των ωοθηκών, του παχέος εντέρου, του λεπτού εντέρου, των νεφρών, του οισοφάγου, του πνεύμονα, των οστών, τη λευχαιμία, του σαρκώματος, του εγκεφάλου, του στομάχου, του θυροειδή, του πάγκρεας και του δέρματος.

 

Υπάρχουν και άλλα γενετικά τεστ για κληρονομικό καρκίνο στη διεθνή κλινική πρακτική, όμως η μεγάλη διαφορά που έχουμε με άλλα τεστ βασίζεται στην καινοτόμο τεχνολογία μας που έχουμε αναπτύξει. Όπως έχει ήδη αποδειχθεί διεθνώς, μέσω του μη επεμβατικού προγεννητικού ελέγχου, ο οποίος χρησιμοποιεί την ίδια τεχνολογία, διαθέτουμε πολύ σημαντικά και μοναδικά τεχνολογικά προτερήματα, τα οποία αναδεικνύουν την ανωτερότητα του τεστ και στον τομέα της ογκολογίας. 

 

Έχετε αναφέρει ότι το 10% περίπου του συνόλου των καρκίνων αποτελούν κληρονομικές μορφές της ασθένειας, τι συμβαίνει στο υπόλοιπο 90%;
Ο καρκίνος αναπτύσσεται μετά από μεταλλάξεις σε ορισμένα γονίδια, τα οποία είναι υπεύθυνα για να διατηρήσουν το σώμα μας υγιές. Συνεπώς, οι μεταλλάξεις αναγκάζουν τα γονίδια να μετατρέπονται σε «ελαττωματικά». Στο υπόλοιπο 90% των καρκίνων, οι μεταλλάξεις αυτές συμβαίνουν σποραδικά εξαιτίας της έκθεσης σε παράγοντες κινδύνου, όπως το κάπνισμα, ορισμένες χημικές ουσίες, η ακτινοβολία, οι ιοί (π.χ. ο HPV) και άλλοι περιβαλλοντικοί παράγοντες. Να σημειωθεί ότι οι μεταλλάξεις που προκαλούν σποραδικό καρκίνο δεν μπορούν να κληρονομηθούν από την μια γενιά στην άλλη.

 

Στο παρόν στάδιο, υπάρχουν άλλα γενετικά τεστ διαθέσιμα για σποραδικό καρκίνο;
Σύντομα θα διαθέσουμε στην αγορά τις εξετάσεις «ForeSENTIA». Οι εξετάσεις ForeSENTIA είναι μια σειρά από γενετικά τεστ που θα χρησιμοποιούνται για την ταυτοποίηση κλινικά ενεργών μεταλλάξεων σε σποραδικούς (σωματικούς) όγκους καρκίνου. Οι εξετάσεις ForeSENTIA θα περιλαμβάνουν διευρυμένες γενετικές εξετάσεις για διάφορους τύπους καρκίνου και συναφή τεστ (πάνελ) με θεραπείες που στοχεύουν σε συγκεκριμένα γονίδια. Είναι οικονομικά πρόσφορα τεστ, γρήγορα και κλινικά πάρα πολύ ωφέλιμα.

 

Με τον εντοπισμό των μεταλλάξεων, η θεραπεία ασθενών μπορεί να γίνει στοχοθετημένη και εξατομικευμένη. Οι πληροφορίες που θα λαμβάνονται από την εξέταση ForeSENTIA, θα επιτρέπουν στον γιατρό, να εντοπίζει τις πλέον κατάλληλες θεραπευτικές επιλογές, φαρμακευτικές θεραπείες και κλινικές δοκιμές που θα βελτιώσουν πολύ την κλινική περίθαλψη των ασθενών με καρκίνο.

 

Πώς μπορούν οι γενετικές εξετάσεις να συμβάλουν στη βελτίωση της διαχείρισης του καρκίνου για καλύτερη πρόγνωση;
Οι νέες εξελίξεις στον γενετικό έλεγχο και η κατανόηση της ανάπτυξης των όγκων έχουν οδηγήσει στην ανάπτυξη στοχευμένων θεραπειών κατά του καρκίνου. Οι ογκολόγοι μπορούν να προσφέρουν εξατομικευμένη φροντίδα και να βελτιώσουν την πρόγνωση, προσδιορίζοντας την συγκεκριμένη γενετική μετάλλαξη που είναι υπεύθυνη για τον καρκίνο του ασθενούς. Ο ρόλος μας ως γενετιστές είναι να παρέχουμε πληροφορίες κλινικής χρησιμότητας, τόσο για τους γιατρούς όσο και για τους ασθενείς.

Τι είναι ο κληρονομικός καρκίνος; Είναι σημαντικό να γνωρίζουμε κάποια βασικά στοιχεία για την περίπτωσή του.
Ο κληρονομικός καρκίνος είναι η περίπτωση  που αναπτύσσεται η ασθένεια λόγω γενετικών μεταλλάξεων, αλλαγών στο DNA. Οι μεταλλάξεις αυτές κληρονομούνται από τους γονείς στα παιδιά τους και υπάρχουν από τη γέννηση σε όλα τα κύτταρα του σώματός τους. Τα άτομα με τέτοιες γενετικές μεταλλάξεις σ’ ένα γονίδιο καρκίνου έχουν πολύ μεγαλύτερες πιθανότητες ν’ αναπτύξουν καρκίνο στη διάρκεια της ζωής τους.

 

Ο κληρονομικός καρκίνος σε ποσοστά ορισμένες φορές αντιπροσωπεύει το 5% ή και μέχρι το 25% σε ορισμένους καρκίνους, ενώ κατά μέσο όρο αντιπροσωπεύει περίπου το 10% όλων των καρκίνων.

 

Εάν εσείς έχετε διαγνωσθεί ή κάποιο μέλος της οικογένειάς έχει διαγνωστεί με κληρονομικό καρκίνο, έχει δηλαδή μια γενετική αλλαγή που συνδέεται με τον καρκίνο, τότε υπάρχει μεγάλη πιθανότητα άλλα μέλη της οικογένειάς σας να φέρουν την μετάλλαξη. Τα άτομα αυτά θα μπορούσαν ν’ αναπτύξουν καρκίνο σε διαφορετική ηλικία, με ευρύ φάσμα σοβαρότητας και από διαφορετικούς τύπους καρκίνου.

 

Η κληρονομική προδιάθεση στον καρκίνο είναι η πιθανότητα να προσβληθεί κάποιος από καρκίνο στο μέλλον. Αυτό εξαρτάται από το DNA ενός ατόμου. Υπάρχουν ορισμένες κληρονομικές γενετικές μεταλλάξεις που επιδρούν στον οργανισμό κάποιου ν’ αναπτύξει καρκίνο στο μέλλον. Αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι αυτές οι μεταλλάξεις συμβαίνουν σε γονίδια που είναι υπεύθυνα για την προστασία του σώματος από ασθένειες. Όταν αυτά επηρεάζονται, ανακόπτεται ταυτόχρονα και ο προστατευτικός τους ρόλος.

 

Πώς συγκρίνεται η Κύπρος σε σχέση με τον υπόλοιπο κόσμο όσον αφορά τις στατιστικές για τον καρκίνο;
Βρισκόμαστε στο υψηλότερο μισό, τόσο για την επίπτωση όσο και για το ποσοστό θνησιμότητας από καρκίνο. Η Κύπρος παρουσιάζει σχεδόν τρεις φορές μεγαλύτερη από τη μέση παγκόσμια συχνότητα εμφάνισης καρκίνου του θυρεοειδούς. Ο συγκεκριμένος τύπος της ασθένειας αποτελεί έναν από τους καρκίνους με την υψηλότερη κληρονομική προδιάθεση. Επίσης, έχουμε διπλάσια μέση παγκόσμια συχνότητα εμφάνισης καρκίνου του μαστού και του προστάτη.

 

Αξιοσημείωτο είναι το γεγονός ότι το ποσοστό θνησιμότητας βρίσκεται πιο κοντά στον παγκόσμιο μέσο όρο και αυτό αναδεικνύει την εξαιρετική δουλειά που πραγματοποιούν οι γιατροί και τα κυπριακά ογκολογικά κέντρα.

 

Επίσης, παρατηρούμε ότι το λέμφωμα Non Hodgkin και η λευχαιμία, αποτελούν τους 10 πιο κοινούς καρκίνους στην Κύπρο, καρκίνοι οι οποίοι δεν εμφανίζονται στη λίστα των δέκα πιο κοινών καρκίνων παγκοσμίως. 

 

 

Πηγή: «Ο Φιλελεύθερος»