Το ανεύρυσμα της ανιούσης θωρακικής αορτής είναι μια εξαιρετικά σοβαρή θανατηφόρα πάθηση, η οποία εξελίσσεται αργά, ´´ αθόρυβα´´ και για αυτό το λόγο παρομοιάζεται σαν τον ´´ σιωπηλό δολοφόνο”. Σπάνια παρουσιάζονται συμπτώματα, τα οποία μπορεί να περάσουν και απαρατήρητα, μέχρι τη στιγμή των επιπλοκών( οξύ αορτικό σύνδρομο). Έως και το 21% των ασθενών που υποφέρουν από οξύ αορτικό σύνδρομο, (διαχωρισμός και ρήξης αορτής) πεθαίνουν στο σπίτι πριν καν προλάβουν να λάβουν ιατρική φροντίδα.
Στις Ηνωμένες Πολιτείες, περίπου 13.000 άτομα πεθαίνουν ετησίως λόγω αορτικών παθήσεων, με τα ανευρύσματα της θωρακικής αορτής να αποτελούν το 18ο αίτιο θανάτου ανάμεσα στο γενικό πληθυσμό. Η συχνότητα εμφάνισης τους είναι 0,16% έως 0,34%, 10 περιστατικά ανά 100.000 ασθενείς ανά έτος. Η αύξηση στη συχνότητα εμφάνισης των ανευρυσμάτων της θωρακικής αορτής που παρατηρείται, οφείλεται στις νέες βελτιωμένες διαγνωστικές τεχνικές που εφαρμόζονται και στην αύξηση του προσδόκιμου ζωής. Συμβαίνουν συχνότερα στους άντρες, με τις γυναίκες να παρουσιάζουν υψηλότερο κίνδυνο επιπλοκών.
Χρίζουν ιδιαίτερης κλινικής προσέγγισης λόγω των σοβαρών επιπλοκών, με ποσοστά θνησιμότητας που φτάνουν το 57% χωρίς άμεση χειρουργική θεραπεία και 17% έως 25% μετά από επείγουσα χειρουργική επέμβαση. Επειδή μέχρι σήμερα, δεν υπάρχουν αποτελεσματικές προληπτικές θεραπείες, η έγκαιρη διάγνωση, παρακολούθηση και θεραπεία, έχουν ιδιαίτερη σημασία.
Οι παράγοντες κινδύνου για την εμφάνιση ανευρύσματος της θωρακικής αορτής είναι: η προχωρημένη ηλικία, το άρρεν φύλο, η υπέρταση, το κάπνισμα, η υπερχοληστερολαιμία, οι ασκήσεις με άρση βαρών, η χρήση κοκαΐνης, το τραύμα, η αθηροσκλήρωση, η δίπτυχη αορτική βαλβίδα, το ιστορικό αορτικού διαχωρισμού, η ισθμική στένωση της αορτής, κληρονομικές παθήσεις της αορτής (οικογενειακό ιστορικό, σύνδρομο Marfan, σύνδρομο Loyes- Dietz, σύνδρομο Ehlers-Danlos, σύνδρομο Turner), φλεγμονώδη και αυτοάνοσα νοσήματα που προκαλούν αορτίτιδα (αρτηρίτιδα Takayasu, γιγαντοκυτταρική αρτηρίτιδα, νόσος Bechet, αγκυλοποιητική σπονδυλίτιδα), λοιμώδη νοσήματα (σύφιλη) και ιδιοπαθιτικά αίτια. Το 5% των ασθενών πάσχει από κληρονομικές παθήσεις της αορτής, ενώ το 20% έχουν θετικό οικογενειακό ιστορικό. Αυτοί οι ασθενείς χρίζουν ειδικής αξιολόγησης, φροντίδας και γενετικής συμβουλευτικής.
Οι απεικονιστικές διαγνωστικές μέθοδοι της αορτής έχουν κεντρικό ρόλο στη διάγνωση και παρακολούθηση των ανευρυσμάτων της θωρακικής αορτής, με την αξονική αγγειογραφία να αποτελεί τη μέθοδο πρώτης επιλογής. Η μαγνητική αγγειογραφία παρέχει τρισδιάστατες εικόνες υψηλής ανάλυσης χωρίς τη χρήση ακτινοβολίας, όμως διαρκεί περισσότερο χρόνο, έχει υψηλότερο κόστος και να δεν είναι διαθέσιμη παντού, με αποτέλεσμα να χρησιμοποιείται μόνο ως εναλλακτική μέθοδος. Άλλες διαγνωστικές μέθοδοι που χρησιμοποιούνται είναι η διαθωρακική υπερηχογραφία με πλεονεκτήματα τη προσβασιμότητα και το χαμηλό κόστος, και η διοισοφαγική υπερηχοκαρδιογραφία , όπου σε σύγκριση με την διαθωρακική υπερηχογραφία έχει καλύτερη ανάλυση εικόνας και μεγαλύτερο εύρος απεικόνισης της θωρακικής αορτής.
Το βασικό κριτήριο που λαμβάνεται υπόψη ως προς την την αντιμετώπιση των ανευρυσμάτων της ανιούσης θωρακικής αορτής είναι το μέγεθος του ανευρύσματος, το οποίο είναι και ο ισχυρότερος προγνωστικός παράγοντας επιπλοκών. Οι κατευθυντήριες οδηγίες προτείνουν χειρουργική επέμβαση όταν η διάμετρος της αορτικής ρίζας, ανιούσης αορτής ή αορτικού τόξου είναι ίση η μεγαλύτερη από 5,5cm και της κατιούσης αορτής ίση ή μεγαλύτερη από 6,0cm (ή > 5,5 cm για ενδοαυλική επέμβαση). Άλλοι παράγοντες επηρεάζουν την απόφαση για χειρουργική επέμβαση είναι: τα υποκείμενα νοσήματα του ασθενούς, ο ρυθμός αύξησης του μεγέθους του ανευρύσματος (μέτρηση με την ίδια διαγνωστική μέθοδο πέραν του περιθωρίου σφάλματος, 3-5 mm /έτος) και η ταυτόχρονη χειρουργική επέμβαση αορτικής βαλβίδας και ανευρύσματος της θωρακικής αορτής.
Σε πολλές περιπτώσεις από μόνη της διάμετρος του ανευρύσματος της θωρακικής αορτής, δεν αποτελεί το ιδανικό κριτήριο για να παρθεί η οποιαδήποτε απόφαση. Άλλοι παράγοντες που συνυπολογίζονται είναι:
Άλγος: Η αορτή πρέπει πάντα να λαμβάνεται σοβαρά ως πιθανή αιτία θωρακικού άλγους. Ο πόνος είναι η μόνη γλώσσα με την οποία η αορτή μπορεί να μας προειδοποιήσει. Σε ασθενή με θωρακικό άλγος και γνωστό ιστορικό ανευρύσματος της ανιούσης θωρακικής αορτής πρέπει να εξεταστεί σοβαρά η πιθανότητα ότι το ανεύρυσμα της θωρακικής αορτής είναι η πιθανή αιτία, και να προγραμματιστεί χειρουργική θεραπεία ανεξαρτήτως του μεγέθους του ανευρύσματος.
Μήκος αορτής: Τα τελευταία χρόνια, η προσοχή στράφηκε και προς στο μήκος της αορτής. Καθώς, η αορτή επιμηκύνεται λόγω διαφόρων παραγόντων ( ηλικία, αθηροσκλήρωση, υπέρταση,γενετικές ανωμαλίες) , γίνεται ελικοειδής για να μπορέσει διατηρηθεί εντός των ανατομικών ορίων. Το μήκος της αορτής ορίζεται ως η απόσταση από τον αορτικό δακτύλιο έως τη βάση της ανώνυμης αρτηρίας. Επιμήκυνση της αορτής άνω των 13 cm αυξάνει σημαντικά το κίνδυνο διαχωρισμού, και για αυτό το λόγο είναι αναγκαία η ενσωμάτωση αυτού του παράγοντα στην καθημερινή κλινική αξιολόγηση των ασθενών( συνάρτηση διαμέτρου/μήκους αορτής, και ύψους του ασθενούς).
Γονίδια: Επί του παρόντος, περισσότερα από 60 γονίδια έχουν ενοχοποιηθεί ως δυνητικές αιτίες ανάπτυξης ανευρυσμάτων της θωρακικής αορτής. Τα γονίδια αυτά ρυθμίζουν τη δημιουργίας της εξωκυτταρικής μάζας, την κατασκευή του αορτικού τοιχώματος, όπως και τη λειτουργία της οδού σήμανσης TGF-ß. Σε ασθενείς με γενετικές ανωμαλίες των γονιδίων αυτών, μεταβάλλεται η φυσική εξέλιξη της αορτικής νόσου, καθιστώντας τους ευάλωτους σε επιπλοκές που μπορεί να συμβούν σε νεαρότερη ηλικία και σε μικρότερες διαστάσεις της αορτής, πολύ κάτω από τα όρια για χειρουργική επέμβαση. Τα διάφορα κριτήρια για χειρουργική επέμβαση που αφορούν το κάθε γονίδιο ξεχωριστά δημοσιεύονται και ενημερώνονται σε τακτικά χρονικά διαστήματα. Η αναγνώριση του ένοχου γονιδίου είναι το βασικότερο κριτήριο στο οποίο βασίζεται η οποιαδήποτε απόφαση για χειρουργική θεραπεία.
Οικογενειακό ιστορικό: Σε περιπτώσεις θετικού οικογενειακού ιστορικού, είναι σημαντικό να πραγματοποιηθεί διαγνωστικός έλεγχος όλων των μελών της οικογένειας για τυχών παρουσία ασυμπτωματικών ανευρυσμάτων, με τη διαθωρακική υπερηχογραφία να είναι η μέθοδος πρώτης επιλογής. Αυτά τα ανευρύσματα είναι πιο κακοήθη, εμφανίζονται σε νεότερη ηλικία (58 έναντι 66 ετών) και εξελίσσονται γρηγορότερα (2,1 έναντι 1,6 mm/έτος). Ως εκ τούτου, είναι απαραίτητη η έγκαιρη χειρουργική θεραπεία με σκοπό τη πρόληψη επιπλοκών.
Δίπτυχη αορτική βαλβίδα: Στο παρελθόν, τα ανευρύσματα που σχετίζονταν με τη παρουσία δίπτυχης αορτικής βαλβίδας θεωρούνταν ότι ήταν εξαιρετικά επικίνδυνα, αλλά σύμφωνα με πρόσφατες ενδείξεις και οδηγίες, οι ασθενείς αυτοί δεν χρειάζεται να υποβληθούν σε χειρουργική επέμβαση νωρίτερα σε σχέση με άλλους ασθενείς.
Διαβήτης: Κατά παράδοξο τρόπο, παρόλο που ο διαβήτης προκαλεί σοβαρές αγγειακές επιπλοκές , στη περίπτωση του ανευρύσματος της θωρακικής αορτής θεωρείται ότι έχει προστατευτικό ρόλο. Το αορτικό τοίχωμα των διαβητικών ασθενών είναι ινώδες, παχύ και ανθεκτικό στις επιπλοκές όπως είναι ο διαχωρισμός της αορτής.
Βιολογικοί δείκτες: Τα ριβονουκλεϊκά οξέα ρυθμίζονται προς τα άνω ή προς τα κάτω, αναλόγως της απαιτούμενης δραστηριότητας στα διάφορα όργανα ή ιστούς, και η αξιολόγηση των επιπέδων τους στο αίμα ενισχύει τη δυνατότητα εντοπισμού των ασυμπτωματικών ασθενών και πρόβλεψης του κινδύνου διαχωρισμού της αορτής.
Στρες αορτικού τοιχώματος: Η τάση που ασκείται στο αορτικό τοίχωμα παίζει σημαντικό ρόλο στην παθογένεση επιπλοκών. Σαν αποτέλεσμα της καταστροφής και αποδυνάμωσης του αορτικού τοιχώματος λόγω γενετικής προδιάθεσης, και της σταδιακής διάτασης της αορτής, ένα σοβαρό οξύ υπερτασικό επεισόδιο που μπορεί να συμβεί, μπορεί να προκαλέσει επιπλοκές, όπως είναι ο διαχωρισμός της αορτής.Σε ασθενείς με ιστορικό νόσου της αορτής και αυξημένο κίνδυνο επιπλοκών, που υπόκεινται σε καταστάσεις που συνοδεύονται από οξέα υπερτασικά επεισόδια, συνιστάται νωρίτερα ο προγραμματισμός της χειρουργικής θεραπείας σε σχέση με το χρόνο και το μέγεθος της αορτής.
Διάταση της αορτικής ρίζας: Η διάταση της αορτικής ρίζας είναι μια σοβαρότερη μορφή της νόσου η οποία προκαλεί περισσότερες επιπλοκές, και συνεπώς, συνιστάται νωρίτερα χειρουργική επέμβαση, σε αντίθεση με τη διάταση της ανιούσης αορτής.
Φλεγμονή (τομογραφία εκπομπής ποζιτρονίων-PET): Η φλεγμονή είναι γνωστό ότι έχει σημαντικό ρόλο στην παθογένεση των ανευρυσμάτων της θωρακικής αορτής. Με τη μέθοδο PET, τα σημεία της αορτής με ενεργή φλεγμονή απεικονίζονται ως ´´ θερμές κηλίδες ´´ . Η παρουσία τέτοιων κηλίδων αποτελεί ισχυρή ένδειξη χειρουργικής επέμβασης με σκοπό την πρόληψη επιπλοκών.
KIF6: Η KIF6 είναι μια πρωτεΐνη η οποία κωδικοποιείται από το ομώνυμο γονίδιο και εκτελεί πολλαπλές σημαντικές ενδοκυτταρικές λειτουργίες. Παρατηρήθηκε ότι οι φορείς της παραλλαγής 719Arg έχουν υψηλότερο κίνδυνο ανάπτυξης ανευρύσματος της θωρακικής αορτής όπως και επιπλοκών.
Φύλο: Το γυναικείο φύλο αυξάνει ελαφρώς τον κίνδυνο επιπλοκών. Συνίσταται όπως για την καλύτερη και αποτελεσματικότερη κλινική παρακολούθηση αυτών των ασθενών να χρησιμοποιείται ο δείκτης μεγέθους σώματος.
Φθοριοκινολόνες: Η θεραπεία με φθοροκινολόνες προκαλεί εκφύλιση του αορτικού τοιχώματος με αποτέλεσμα την εμφάνιση επιπλοκών όπως ο διαχωρισμός της αορτής. Οι επιπλοκές αυτές συμβαίνουν ανεξαρτήτως της δοσολογίας και της διάρκειας της θεραπείας. Οι φθοριοκινολόνες πρέπει να αποφεύγονται πλήρως σε ασθενείς με ιστορικό νόσου της αορτής.
Ηλικία: Η πιθανότητα να συμβεί διαχωρισμός της αορτής σε συγκεκριμένο μέγεθος αυξάνεται με την πάροδο του χρόνου, σαν αποτέλεσμα της “φθοράς” που υφίστανται το αορτικό τοίχωμα (πάχυνση του ενδοθηλίου, λέπτυνση του μέσω χιτώνα και μείωση της ελαστίνης). Ο παράγοντας της γήρανσης πρέπει να λαμβάνεται υπόψη κατά την αξιολόγηση του ασθενούς.
Οι ασθενείς με ιστορικό ανευρύσματος της θωρακικής αορτής θα πρέπει να απευθύνονται σε καρδιολόγο για την παροχή ιατρικής φροντίδας σύμφωνης με τις κατευθυντήριες γραμμές, και σε καρδιοχειρουργό όταν πλησιάζει η χρονική στιγμή όπου απαιτείται χειρουργική επέμβαση. Συνήθως, στους ασθενείς αυτούς συνταγογραφούνται βήτα-αναστολεις, που επιφέρουν επαρκή μείωση τόσο της αρτηριακής πίεσης όσο και του καρδιακού ρυθμού .Επίσης χορηγούνται: αναστολείς των υποδοχέων της αγγειοτενσίνης ΙΙ, αναστολείς του μετατρεπτικού ενζύμου της αγγειοτενσίνης και αναστολείς διαύλων ασβεστίου.Μέρος της φαρμακευτικής αγωγής είναι και οι στατίνες.
Η διαχείριση της νόσου είναι πολύπλοκη και πολυεπίπεδη, και συμπεριλαμβάνει πολλές πτυχές πέρα από τη φαρμακευτική αγωγή και τη χειρουργική θεραπεία. Η εκπαίδευση των ασθενών σχετικά με τη νόσο και τις επιπλοκές της και η μείωση του καρδιαγγειακού κινδύνου μέσω μη φαρμακολογικών μέτρων, όπως η υγιεινή διατροφή και η διακοπή του καπνίσματος, είναι δύο πάρα πολύ σημαντικά προληπτικά μέτρα. Το θέμα της άσκησης πρέπει να εξετάζεται προσεκτικά. Ασκήσεις που συμπεριλαμβάνουν άρση βαρών πρέπει να αποφεύγονται, ιδίως σε ασθενείς με κληρονομικά σύνδρομα όπως το σύνδρομο Marfan, σε αντίθεση με την αερόβια άσκηση η οποία και ενθαρρύνεται. Συνίσταται η συμβουλευτική ασθενών σε περιπτώσεις κληρονομικών παθήσεων της αορτής, εγκυμοσύνης ή προγραμματισμού εγκυμοσύνης σε ασθενείς με ιστορικό νόσου της αορτής, η σε ασθενείς που δεν μπορούν να τύχουν χειρουργικής θεραπείας και λαμβάνουν μόνο φαρμακευτική αγωγή. Σε ασθενείς με κληρονομικές παθήσεις της αορτής η με δίπτυχη αορτική βαλβίδα, συνίσταται η γενετική συμβουλευτική και ο διαγνωστικός έλεγχος όλων των μελών της οικογένειας, πέραν των συγγενών πρώτου βαθμού. Ο διαγνωστικός έλεγχος περιλαμβάνει την διαθωρακική υπερηχογραφία, την αξονική αγγειογραφία, την μαγνητική αγγειογραφία και γενετικές εξετάσεις.
