Η Κύπρος, είναι γεγονός, ότι επιβίωσε διαμέσου των αιώνων, δια πυρός και σιδήρου με τους κατακτητές που πάτησαν το πόδι τους στο νησί, αλλά και τους πληθυσμούς που μετανάστευσαν προς την περιοχή μας, να έχουν αφήσει πίσω τους κατάλοιπα σε πολλές πτυχές της ζωής των κατοίκων της. Κατάλοιπα έχουν αφήσει ακόμη και στο DNA μας, όπως δείχνουν επιστημονικές έρευνες. Τα ερωτήματα που προκύπτουν είναι πάρα πολλά, ωστόσο, εύλογα αναρωτιέται κανείς, αν το DNA μας, μπορεί να μιλήσει «ιστορικά» και ποια είναι ακριβώς τα ιστορικά στοιχεία τα οποία μπορεί να δώσει; Επί αυτών των ερωτημάτων, οι φυλογεωγραφικές έρευνες δίνουν πολύ σημαντικά αποτελέσματα που μπορούν, μεταξύ άλλων, να επαληθεύσουν ιστορικά γεγονότα.
Η Ειρήνη Μουτσουρή, υποψήφια διδάκτωρ της Σχολής Μοριακής Ιατρικής Κύπρου στο Τμήμα Καρδιαγγειακής Γενετικής και Εργαστήριο Δικανικής Γενετικής μέσω της έρευνας που διεξάγει την τελευταία 3ετία και έχοντας ως βάση προηγούμενη φυλογεωγραφική έρευνα που αφορούσε τους Ελληνοκύπριους και τους Τουρκοκύπριους κατοίκους του νησιού, πάει ένα βήμα πάρα πέρα, εξετάζοντας τις δυο μεγαλύτερες θρησκευτικές ομάδες τους Αρμένιους και τους Μαρωνίτες που ζουν στην Κύπρο. Έχοντας ως παρακαταθήκη τη γνώση της βιοπληροφορικής από το πρώτο της πτυχίο και της γενετικής από τις μεταπτυχιακές της σπουδές συνεχίζει να παρατηρεί μέσω των ερευνών της τα γενετικά στοιχεία των πληθυσμών που πέρασαν από το νησί μας.
Η ερευνήτρια, σε συνέντευξή της στον «Φ», εξηγεί μεταξύ άλλων, πως οι φυλογεωγραφικές μελέτες αποτελούν ένα σημαντικό εργαλείο συσχέτισης ιστορικών γεγονότων και χαρακτηριστικών ενός πληθυσμού. Μάλιστα, με την απομόνωση και την εξέταση του γενετικού υλικού του κάθε ατόμου, δίνεται η δυνατότητα παρακολούθησης της ροής της γενετικής πληροφορίας σε έναν πληθυσμό.
-Γενετική και Ιστορία! Που συναντιούνται οι ιστορικοί δρόμοι με την επιστήμη της γενετικής;
-Πράγματι η ιστορία και η γενετική είναι δυο εντελώς διαφορετικές επιστήμες. Συγκλίνουν όμως μέσω των φυλογενετικών μελετών που πραγματοποιούνται κατά καιρούς, στις οποίες υπάρχει συσχέτιση μεταξύ των διάφορων ιστορικών γεγονότων με γενετικά χαρακτηριστικά του πληθυσμού. Μέσω λοιπόν των φυλογεωγραφικών μελετών μπορούμε να συνδυάσουμε τις δυο αυτές επιστήμες και να αναλύσουμε το γενετικό υλικό σε σχέση με την ιστορία και να πάρουμε κάποιες πληροφορίες για την προέλευση του πληθυσμού που ζει στην Κύπρο, πως έφτασαν μέχρι εδώ, και να επαληθεύσουμε ιστορικά γεγονότα. Μπορούμε να δούμε μέσω του γενετικού υλικού ότι ο κάθε πληθυσμός που πέρασε από την Κύπρο άφησε κατάλοιπα του και αποδεικνύεται μέσω του μεικτού DNA αφού δεν παρατηρούνται χαρακτηριστικά μόνο από έναν πληθυσμό. Στοιχεία τα οποία παρατηρούμε και στην κουλτούρα και στον τρόπο ζωής των Κυπρίων.
-Πως προέκυψε η ιδέα για την γενετική έρευνα των ομάδων πληθυσμού στην Κύπρο;
-Το εργαστήριο στο οποίο βρίσκομαι στο Ινστιτούτο Νευρολογίας και Γενετικής, προ ετών είχε πραγματοποιήσει φυλογεωγραφική μελέτη που αφορούσε τους Ελληνοκύπριους και τους Τουρκοκύπριους που κατοικούν στην Κύπρο. Θεωρήσαμε πως θα ήταν πολύ ενδιαφέρον να επεκτείνουμε την έρευνα αυτή και στις δυο μεγαλύτερες θρησκευτικές ομάδες που ζουν στην Κύπρο, τους Μαρωνίτες και τους Αρμένιους, διότι θα δοθεί έτσι μια πιο ολοκληρωμένη εικόνα για τα γενετικά χαρακτηριστικά των ανθρώπων που ζουν στο νησί μας.
Οι θρησκευτικές ομάδες των Αρμένιων και των Μαρωνιτών είναι πλούσιες σε ιστορία, από την μετακίνηση τους προς την Κύπρο μέχρι την εδραίωση τους στο νησί και την διαβίωση τους στα χωριά που δημιούργησαν. Ήταν πράγματι ιδιαίτερα ενδιαφέρον να μελετήσουμε την γενετική πλευρά της ιστορίας, τα γενετικά χαρακτηριστικά αυτών των δυο ομάδων και να συγκρίνουμε αν υπάρχει συσχέτιση μεταξύ αυτών των θρησκευτικών ομάδων με τους Ελληνοκύπριους και τους Τουρκοκύπριους. Το project αυτό ξεκίνησε πριν από τρία χρόνια, αρχικά με την μελέτη της ιστορίας των ομάδων αυτών για δικό μου όφελος για να μπορέσω να προχωρήσω στην συγγραφή της έρευνας μου. Όσα και αν μαθαίνουμε στο σχολείο, αν δεν μελετήσεις μόνος σου, να ερευνήσεις, να αναλύσεις, δεν θα μάθεις ποτέ αρκετά. Κάθε μέρα μαθαίνουμε νέα πράγματα. Οπότε μελέτησα την ιστορία της Κύπρου, έμαθα πράγματα τα οποία δεν γνώριζα όπως π.χ. την προέλευση τους, ποια ιστορικά γεγονότα τους οδήγησαν εδώ κτλ. Στο επόμενο στάδιο με τη χρήση της μεθοδολογίας της γενετικής, απομονώθηκε από τα δείγματα που λάβαμε το γενετικό υλικό και χρησιμοποιήσαμε μεθόδους που συσχετίζουν τη γενετική με την ιστορία προκειμένου να εξάγουμε συμπεράσματα.
-Τι εντοπίζει κανείς στο πεδίο της γενετικής κληρονομιάς των Κυπρίων;
-Η μελέτη της γενετικής κληρονομιάς των Κυπρίων έχει ενδιαφέρον από την άποψη ότι μας δίνεται η δυνατότητα να πάμε πίσω στο χρόνο μέχρι και την παλαιολιθική περίοδο. Στην συγκεκριμένη έρευνα, εστιάζουμε στο χρωμόσωμα Υ, το οποίο κληροδοτείται από την πατρική γενιά. Δηλαδή από τον παππού, στον πατέρα, στον γιο. Το γεγονός ότι μπορούμε να πάμε πίσω τόσες πολλές γενιές και να δούμε πληροφορίες αν υπάρχει κάποιος πιθανός πρόγονος μας δίνει ενδιαφέροντα στοιχεία τα οποία μας βοηθούν προχωρήσουμε σε συμπεράσματα και συσχετισμούς.
Υπάρχουν κι άλλες αναλύσεις όπως για παράδειγμα η μιτοχονδριακή ανάλυση μπορούμε να δούμε την μητρική καταγωγή, μέσω του μιτοχονδριακού DNA που κληροδοτείται από τη μητέρα στα παιδιά, ανεξαρτήτως φύλου. Με την ανάλυση του χρωμοσώματος Υ και του μιτοχονδριακού DNA έχουμε μια πιο ολοκληρωμένη εικόνα για το γενετικό υπόβαθρο των Κυπρίων. Παράλληλα μέσω των αναλύσεων μας μπορούμε να εντοπίσουμε πιθανούς προγόνους.
Σίγουρα στην συγκεκριμένη μελέτη τα άτομα που συμμετέχουν δεν πρέπει να έχουν συγγένεια μεταξύ τους. Δεν μπορώ π.χ. να πάρω δείγμα και από τον πατέρα και από τον γιο. Αυτά τα άτομα θα έχουν το ίδιο DNA. Διαλέξαμε κάποια άτομα τα οποία δεν θα έχουν το ίδιο DNA μεταξύ τους, έτσι ώστε να είναι σωστά στατιστικά και να πάμε πίσω να δούμε αν υπάρχει κάποιος πρόγονος.
-Ποια είναι η μεθοδολογία που χρησιμοποιείται σε τέτοιας φύσης έρευνες; Συνδέεται καθόλου με ζητήματα βιοηθικής η λήψη δειγμάτων;
-Σαφώς η έρευνα συνδέεται με θέματα βιοηθικής. Τα δείγματα των Αρμενίων και των Μαρωνιτών της Κύπρου συλλέχθηκαν σε αυτή τη μελέτη, μετά από έγκριση από την Εθνική Επιτροπή Βιοηθικής Κύπρου. Τα άτομα που συμμετείχαν θα έπρεπε να διαβάσουν, να κατανοήσουν και να συμπληρώσουν το έντυπο συγκατάθεσης ότι συμφωνούν να συμμετάσχουν στην έρευνα. Υπάρχουν κάποια κριτήρια τα οποία οι μετέχοντες θα έπρεπε να πληρούν: Να είναι άνω των 18, να έχουν γεννηθεί στην Κύπρο και να έχουν αρμένικη ή μαρωνίτικη πατρική καταγωγή γιατί μελετούμε το χρωμόσωμα Υ. Το δείγμα ήταν παρειακό επίχρισμα (σάλιο).
Με τη λήψη των δειγμάτων, διαφυλάσσονται όλα τα προσωπικά δεδομένα των ατόμων και εγώ απλά κάνω ανάλυση με αριθμούς. Οπότε δεν γνωρίζω τις αντιστοιχίες των αριθμών. Ακολούθως απομονώνεται το γενετικό υλικό από το σάλιο και προχωρώ στην ανάλυση.
Η μεθοδολογία ποικίλει ανάλογα με το τι αποτελέσματα θέλει να πάρει κάποιος. Στη συγκεκριμένη μελέτη, έχουν χρησιμοποιηθεί οι μικρές διαδοχικές επαναλήψεις (short tandem repeats) για τους απλότυπους του κάθε ατόμου και οι μονονουκλεοτιδικοί πολυμορφισμοί για την εύρεση της απλοομάδας που ανήκει το άτομο. Απλότυπος είναι σαν την ταυτότητα, είναι ένα σύνολο αλληλόμορφων γονιδίων σε έναν οργανισμό που κληρονομούνται συνδεδεμένα ως τμήμα από 1 γονέα. Άτομα με παρόμοιους απλοτύπους ανήκουν στην ίδια απλοομάδα μέσω της οποίας εντοπίζεται εάν υπάρχει ο πρόγονος, ο πατρικός στη συγκεκριμένη μελέτη στην οποία μελετάται το χρωμόσωμα Υ. Το χρωμόσωμα Υ κληροδοτείται μόνο στους άντρες. Μπορούμε να κάνουμε αναλύσεις. Μελετώ 23 θέσεις στο χρωμόσωμα Υ. Αν για παράδειγμα κάποια άτομα έχουν 12 κοινές θέσεις λέμε ότι ανήκουν στην ίδια απλοομάδα και μέσω της απλοομάδας μπορούμε να βρούμε τον πρόγονο. Σκεφτείτε ότι έχουμε 23 θέσεις και έχουμε 100 άτομα. Αν από τα 100 άτομα, τα 10 έχουν κοινές 12 περιοχές- θέσεις, ανήκουν στην ίδια απλοομάδα και μπορούμε να πάμε πίσω και να βρούμε αν έχουν πρόγονο και αν έχουν, πότε χρονολογείται. Μετά την ολοκλήρωση του πειραματικού σκέλους, περνούμε στα εργαλεία βιοπληροφορικής όπου εκεί θα γίνει η ανάλυση και η επεξεργασία των δεδομένων για να πάρουμε στατιστικά αποτελέσματα. Οπότε, γίνεται συνδυασμός στην συγκεκριμένη έρευνα και της ιστορίας, και της γενετικής και της βιοπληροφορικής.
Κοινά στοιχεία Ε/κ, Τ/κ, Αρμενίων και Μαρωνιτών
-Σε πρώτο στάδιο το εργαστήριο στο οποίο εργάζεστε είχε επιλέξει την μελέτη των Ελληνοκυπρίων και των Τουρκοκυπρίων. Ποια είναι τα πιο ενδιαφέροντα στοιχεία τα οποία εντοπίσατε;
-Τα αποτελέσματα της προηγούμενης μελέτης έδειξαν ότι οι Ελληνοκύπριοι και οι Τουρκοκύπριοι παρουσιάζουν μεγάλο ποσοστό όμοιων απλοομάδων, γεγονός που οδηγεί στο συμπέρασμα ότι υπάρχει κοινός πρόγονος που χρονολογείται πριν την Οθωμανική περίοδο.
-Σε αυτό το στάδιο πραγματοποιείται έρευνα μεταξύ των δυο μεγαλύτερων θρησκευτικών ομάδων του νησιού, τους Μαρωνίτες και τους Αρμένιους. Τι δείχνει η σύγκριση μεταξύ αυτών των ομάδων με τους Ελληνοκύπριους και τους Τουρκοκύπριους;
-Ότι υπάρχει κοινός πρόγονος μεταξύ των 4 ομάδων, δηλαδή Ελληνοκύπριοι, Τουρκοκύπριοι, Αρμένιοι και Μαρωνίτες της Κύπρου, ο οποίος χρονολογείται περίπου 3070-3130 χρόνια πριν, προς το τέλος δηλαδή της εποχής του Χαλκού και στην αρχή της εποχής του Σιδήρου. Αυτό επιτυγχάνεται μέσω της απλοομάδας και κάποιων δικτύων απλοτύπων.
-Ποιες είναι οι αντιδράσεις των ανθρώπων που έρχονται να δώσουν δείγμα για τις έρευνες σας;
-Δείχνουν αρκετό ενδιαφέρον η αλήθεια είναι. Ανυπομονούν για τα ευρήματα της μελέτης. Είναι πολύ συνδεδεμένοι μεταξύ τους, τόσο οι Μαρωνίτες της Κύπρου, όσο και οι Αρμένιοι της Κύπρου. Θέλουν να δουν τι λέει η γενετική για την ομάδα τους. Υπάρχει και φόβος ταυτόχρονα γιατί δεν θέλουν να δουν κάτι που θα τους στενοχωρήσει, κάποια ιστορικά γεγονότα τα οποία τους οδήγησαν να έρθουν. Επίσης, με την ολοκλήρωση της μελέτης, έχει δοθεί στους συμμετέχοντες ατομική έκθεση αναφορικά με τη καταγωγή τους. Οπότε, η μελέτη αυτή προσφέρει την πληροφορία σε πληθυσμιακό επίπεδο αλλά και σε ατομικό, μελετώντας τον απλότυπο και την απλοομάδα του κάθε ατόμου. Δηλαδή σε όλους τους Μαρωνίτες και αρμένιους έχω δημιουργήσει ατομική έκθεση η οποία μιλά για την καταγωγή του κάθε ατόμου ξεχωριστά και με ποιες χώρες έχει κοινά γενετικά χαρακτηριστικά. Οπότε παίρνουν στα χέρια τους μια έκθεση η οποία τους δίνει πληροφορία από την ιστορία της απλοομάδας μέχρι και συσχετίσεις με πρόσφατα γενετικά δεδομένα.
Επαληθεύεται η ιστορία
-Που θα μπορούσαν να χρησιμεύσουν τα αποτελέσματα των ερευνών σας;
-Τα αποτελέσματα της έρευνας αυτής μπορούν να χρησιμεύσουν στην ιστορία και στο γενετικό υπόβαθρο των Κυπρίων. Δεν ξέρω αν υπάρχει κάποιος τρόπος να γραφτεί κάτι στην ιστορία λόγω κάποιων μελετών. Έχουν γίνει και προηγούμενες μελέτες για την καταγωγή. Επαληθεύεται η ιστορία, βλέπεις ποιοι πληθυσμοί πέρασαν που χρονολογούνται. Σίγουρα όμως η παρούσα έρευνα δίνει μια επιπλέον πληροφορία για τον κυπριακό πληθυσμό.
-Ποίοι είναι οι ερευνητικοί στόχοι για το μέλλον;
-Ο ερευνητικός στόχος για το μέλλον είναι η μιτοχονδριακή ανάλυση μεταξύ των Ελληνοκυπρίων, Τουρκοκυπρίων, Αρμενίων της Κύπρου και Μαρωνιτών της Κύπρου. Δεν έχει γίνει προηγούμενη μελέτη που να συγκρίνει το μιτοχονδριακό γονιδίωμα αυτών των ατόμων, οπότε μαζί με την ανάλυση του χρωμοσώματος Υ, θα είναι πιο ολοκληρωμένη η εικόνα για την καταγωγή του Κυπριακού πληθυσμού. Αξίζει να σημειωθεί ότι το μιτοχονδριακό DNA κληροδοτείται μόνο από τη μητέρα στα παιδιά ανεξαρτήτως φύλου.
