Τα τελευταία χρόνια το Πανεπιστήμιο Κύπρου –πέραν της ακαδημαϊκής του πορείας– έχει δώσει σημαντικά δείγματα γραφής και στον ερευνητικό τομέα. Επένδυσε και επενδύει σε αυτόν, τόσο σε ανθρώπινους πόρους όσο και σε υποδομές, και τα αποτελέσματα να ανοίγουν νέους ορίζοντες. Σε αυτούς περιλαμβάνεται και ο τομέας της Ιατρικής, με το ακαδημαϊκό ίδρυμα αρκετά συχνά να διεκπεραιώνει ερευνητικό έργο που έχει κάτι νέο να δώσει στην Επιστήμη. Όπως για παράδειγμα, η σπουδαία έρευνα που διεξήχθη και στο πλαίσιο της οποίας, ομάδα της Ιατρικής Σχολής του Πανεπιστημίου Κύπρου, κατάφερε να αποκωδικοποιήσει το DNA των Κυπρίων. Με αφορμή τη συγκεκριμένη έρευνα, ο καθηγητής Γενετικής στην Ιατρική Σχολή και διευθυντής του Κέντρου Αριστείας Biobank.cy, με επίκεντρο τη Βιοτράπεζα και Βιοϊατρική Έρευνα, δρ Κωνσταντίνος Δέλτας μιλά για το έργο, τα πορίσματα και την επόμενη μέρα της ενδιαφέρουσας αυτής ερευνητικής δραστηριότητας.  Ιδιαίτερο ενδιαφέρον έχει και η σύνδεση του DNA με ασθένειες.

Αξίζει να σημειωθεί ότι στο Πανεπιστήμιο Κύπρου βρίσκεται η πρώτη μεγάλη Βιοτράπεζα που χρηματοδοτείται από την Ευρωπαϊκή Επιτροπή. Πρόκειται για μια ιατρική ερευνητική υποδομή όπου φυλάσσονται συστηματικά τα δημογραφικά και κλινικά αρχεία των εθελοντών που συμφωνούν να συμμετάσχουν, μαζί με βιολογικά δείγματά τους, όπως DNA και άλλα.

-Με ποιο τρόπο φυλάσσονται τα δείγματα των εθελοντών και σε ποιο αριθμό έχουμε φτάσει μέχρι σήμερα από την έναρξη της Βιοτράπεζας του Πανεπιστημίου Κύπρου;

-Μέχρι στιγμής έχουν αρχειοθετηθεί πέραν των τεσσάρων χιλιάδων δειγμάτων και αρχείων από εθελοντές που αποφάσισαν και συμφώνησαν να συμμετάσχουν στην Βιοτράπεζα. Eννοείται ότι ο κάθε εθελοντής ενημερώνεται εκ των προτέρων από εκπαιδευμένους νοσηλευτές μας και υπογράφουν το ενδεδειγμένο έντυπο συγκατάθεσης. Τα δείγματα φυλάσσονται με ασφάλεια και εμπιστευτικότητα, κωδικοποιημένα σε καταψύκτες -80οC, στο χώρο της Βιοτράπεζας, όπου υπάρχει περιορισμένη και ιεραρχημένη πρόσβαση. Τα δεδομένα αρχειοθετούνται σε ειδικό λογισμικό, εγκεκριμένο από το Πανεπιστήμιο Κύπρου, στο οποίο υπάρχει πάλι ιεραρχημένη πρόσβαση από άτομα που λόγω της εργασίας τους ενδείκνυται να έχουν πρόσβαση στην καταγραφή και επεξεργασία των δεδομένων αυτών.

-Πότε ξεκίνησε και πότε ολοκληρώνεται αυτή η έρευνα και πού αποσκοπεί η χαρτογράφηση του κυπριακού DNA;

-Οι έρευνες μας ξεκίνησαν πριν από 30 χρόνια μπορώ να πω, από τότε που επέστρεψα στην Κύπρο, πρώτα στο Ινστιτούτο Νευρολογίας και Γενετικής Κύπρου και από το 2002 στο Πανεπιστήμιό μας, πρώτα στο Τμήμα Βιολογικών Επιστημών και από τον Σεπτέμβρη του 2020 στην Ιατρική Σχολή του Πανεπιστημίου μας. Τα ενδιαφέροντά μας ήταν και είναι σε διάφορες κατευθύνσεις παρόλο που ο περισσότερος κόσμος στην Κύπρο και στο εξωτερικό μάς γνωρίζει για τις έρευνές μας στον τομέα των κληρονομικών νεφροπαθειών και της χρόνιας νεφρικής νόσου. Αναφορικά με το νέο έργο, που αφορά στην μελέτη του DNA των Κυπρίων, στόχος μας είναι να μελετήσουμε τουλάχιστον 1000 Κύπριους σε πρώτη φάση και σε δεύτερη φάση μέχρι και 2000 Κύπριους πολίτες. Ο σκοπός είναι να μελετηθεί το DNA και να γίνει κατανοητή σε μεγαλύτερο βάθος η αρχιτεκτονική του κυπριακού DNA ως εργαλείου αναφοράς, το οποίο θα μπορούν να αξιοποιήσουν πάρα πολλοί ερευνητές ανεξάρτητα από τις ασθένειες που τους ενδιαφέρουν. Ελπίζουμε ότι στα επόμενα 2-3 χρόνια θα έχουμε ολοκληρώσει αυτό το κομμάτι της εργασίας. 

-Ποια στοιχεία αναφύονται μέσα από την έρευνά σας και σε ποιες περιοχές του πληθυσμού καταγράφηκαν κληρονομικές ασθένειες, ποιες οι πιο κύριες;

-Οι μακροχρόνιες αυτές έρευνες έχουν καταδείξει πολλές σημαντικές ιδιαιτερότητες του κυπριακού πληθυσμού, για πολλές ασθένειες. Η δική μας εργασία ανέδειξε ιδιαίτερα κληρονομικές νεφροπάθειες, με αυξημένη συχνότητα σε περιοχές όπως η ευρύτερη περιοχή της Πάφου, όπου έχουν την μεγαλύτερη συχνότητα παγκόσμια για μια ασθένεια γνωστή ως Κυστική Μυελική Νόσος των Νεφρών. Ενώ επίσης σε χωριά της Μεσαορίας και της Μαραθάσσας, άλλες συγκεκριμένες νεφροπάθειες έχουν εντοπισθεί και μελετηθεί σε δεκάδες οικογένειες και ασθενείς. Μια τέτοια ασθένεια είναι αποδεδειγμένο πια ότι ξεκίνησε από την Κύπρο και την έχουν κληρονομήσει άτομα με κυπριακή καταγωγή, που βρίσκονται και κατοικούν είτε στην Κύπρο, είτε στο Λονδίνο, είτε και στην Αυστραλία. Σε συγκεκριμένα χωριά, επίσης, έχουν καταγραφεί συγκεκριμένες ασθένειες. 

-Πρόσφατα βρεθήκατε ανάμεσα σε άλλους ακαδημαϊκούς σε επιστημονικό συνέδριο που έλαβε χώρα στην Αθήνα για τις λοιμώξεις στη λεκάνη της Μεσογείου στην μετά COVID εποχή. Ποια ήταν τα αποτελέσματα αυτού του συνεδρίου;

-Το Μεσογειακό Ινστιτούτο Μελέτης και Εκπαίδευσης στην πρόληψη και αντιμετώπιση των λοιμώξεων διοργάνωσε 3-ήμερο συνέδριο το Σαββατοκύριακο, 5-7 Νοεμβρίου 2021, με τίτλο «Οι λοιμώξεις στην λεκάνη της Μεσογείου στην μετά-COVID εποχή». Είχαμε την ευκαιρία να παρουσιάσουμε εργασία που διεξήγαμε στην Κύπρο, στο Κέντρο Αριστείας, σε συνεργασία με την Ιατρική Σχολή του Πανεπιστημίου μας, την  Ιατρική Σχολή του Πανεπιστημίου Λευκωσίας και το τμήμα Επιστημών Υγείας του Ευρωπαϊκού Πανεπιστημίου Κύπρου. Ίσως είναι η πρώτη φορά στην Κύπρο που συνελέγησαν πάρα πολλά στοιχεία από πέραν των 2000 ατόμων που συμμετείχαν εθελοντικά σε πρόγραμμα που αφορά στην μέτρηση των αντισωμάτων του κορωνοϊού, καθώς επίσης στην συλλογή βιολογικού υλικού για μελλοντικές γενετικές μελέτες. Ανάμεσα στους εθελοντές, πέραν των 1200, ήταν άτομα που είχαν μολυνθεί και ασθενήσει με την COVID-19 και η μελέτη είχε σκοπό να συσχετίσει τα επίπεδα των αντισωμάτων στο αίμα με διάφορα δημογραφικά και κλινικά χαρακτηριστικά. 

Είναι ενδιαφέρον να αναφέρω ότι η μελέτη αυτή κατέδειξε ότι άτομα πέραν των 60 ετών, ή άτομα που είναι άντρες και άτομα με ιδιαίτερα σοβαρά συμπτώματα ή που χρειάστηκε να νοσηλευτούν, είχαν υψηλότερους τίτλους αντισωμάτων. Μας ενδιαφέρει μελλοντικά να ανακαλύψουμε ποιοι γενετικοί δείκτες, ενδεχομένως ευθύνονται για τη διαφοροποίηση της κλινικής εικόνας από άτομο σε άτομο. Είναι ενδιαφέρον, ότι τα επίπεδα των αντισωμάτων αυξάνονται και κορυφώνονται κατά το πρώτο τρίμηνο μετά την λοίμωξη και στην συνέχεια τα επίπεδα αυτά μειώνονται δραστικά μέχρι και τον έκτο μήνα, οπότε και σταθεροποιούνται. Τα επίπεδα των αντισωμάτων κατά του κορωνοϊού συσχετίζονται και με την επάρκεια του οργανισμού να ανταποκριθεί στη λοίμωξη, όμως αυτό δεν μπορεί να τεκμηριωθεί μόνο από τις μετρήσεις αυτές, νοουμένου ότι και άλλοι παράγοντες συμμετέχουν στον καθορισμό της ανοσιακής επάρκειας του ατόμου, όπως είναι η κυτταρική ανοσία, η παρουσία υποκείμενων νοσημάτων και άλλοι παράγοντες. 

Την ίδια εργασία, είχαμε επίσης την ευκαιρία να παρουσιάσουμε στην 9η πανελλήνια συνάντηση για το AIDS, τις ηπατίτιδες και τα αναδυόμενα νοσήματα, στις 23-25 Σεπτεμβρίου 2021. Την εργασία παρουσίασε ο συνάδελφος επιδημιολόγος κ. Νικολόπουλος, ενώ η ίδια εργασία επελέγη και την παρουσίασα στις 8 Νοεμβρίου στο πλαίσιο της Ευρωπαϊκής Εβδομάδας για Βιοτράπεζες 2021 (European Biobank Week 2021).

Το πρόγραμμα MITOS

-Ποια τα μελλοντικά σχέδια και οι στόχοι του Κέντρου και με ποιο τρόπο μπορεί κάποιος να στηρίξει το έργο;

-Ανάμεσα στους στόχους του έργου είναι η αρχειοθέτηση όσο το δυνατό περισσότερων εθελοντών, τόσο υγιών όσο και ασθενών με διάφορα νοσήματα, είτε κληρονομικά είτε άλλα. Σε αυτή τη φάση το έργο και ειδικά η Βιοτράπεζα δέχεται συμμετοχές από άτομα του γενικού πληθυσμού με σκοπό να επιτευχθεί η μελέτη της αλληλούχισης του DNA των Κυπρίων. Είναι το πρόγραμμα MITOS. Δύο άλλα μεγάλα προγράμματα που βρίσκονται σε εξέλιξη αφορούν σε κληρονομικές νεφροπάθειες ή και νεφροπάθειες αγνώστου αιτιολογίας και ενθαρρύνουμε άτομα με τέτοια νοσήματα να επισκεφθούν την Βιοτράπεζα σε συνεννόηση με τον γιατρό τους ή τηλεφωνώντας στο 22-892815, για να διευθετήσουν μια συνάντηση για ενημέρωση και συμμετοχή. Θα ήθελα να τονίσω ξανά ότι πρωταρχική έγνοια των λειτουργών της Βιοτράπεζας και του Κέντρου Αριστείας γενικότερα, είναι η διασφάλιση της ποιότητας όλων των διεργασιών από τη στιγμή που εισέρχεται στα γραφεία μας ο εθελοντής-συμμετέχων, μέχρι και τη φύλαξη του βιολογικού υλικού στον καταψύκτη της Βιοτράπεζας. Ταυτόχρονα λαμβάνονται όλα τα δυνατά μέτρα για προστασία της ιδιωτικότητας και των προσωπικών δεδομένων του κάθε εθελοντή. Κάθε εθελοντής που συμμετέχει υφίσταται συγκεκριμένες αναλύσεις και του ανακοινώνονται τα αποτελέσματα. Αλλά ταυτόχρονα πρέπει να γίνει κατανοητό ότι η συμμετοχή στην Βιοτράπεζα αυτή έχει έντονο εθελοντικό και αλτρουιστικό στοιχείο επειδή τα αποτελέσματα θα έχουν κυρίως ευρύτερο κοινωνικό θετικό αντίκτυπο.

Ανταποκρίθηκαν οι πολίτες

-Παρά τα προβλήματα της πανδημίας, φαίνεται ότι αυτή δεν έχει επηρεάσει το έργο σας. Αντίθετα διαπιστώνεται ότι έγινε κατορθωτή η εγγραφή πέραν των 2.000 εθελοντών, τόσο υγιών όσο και ατόμων που είχαν νοσήσει από τον κορωνοϊό. 

-Θα ήθελα να τονίσω ότι η Βιοτράπεζα ξεκίνησε το έργο της με συστηματικό τρόπο τον Οκτώβρη του 2019 και στην συνέχεια, σε μόλις έξι μήνες είχαμε την εμπειρία της πανδημίας και το πρώτο Lockdown. Στη συνέχεια είχαμε και ένα δεύτερο  Lockdown και είναι λογικό ότι η όλη δραστηριότητα επηρεάστηκε σε αρκετά σημαντικό βαθμό. Αντιμετωπίσαμε πολλές δυσκολίες και προκλήσεις και έπρεπε να βρούμε τρόπους από τη μια για να τις ξεπεράσουμε και από την άλλη να εμπνεύσουμε εμπιστοσύνη στον Κύπριο πολίτη για να προσέλθει ως εθελοντής. Να αναφέρω ότι η Βιοτράπεζα εργοδοτεί μεγάλο αριθμό ατόμων, τόσο νοσηλευτές όσο και τεχνολόγους και ειδικό προσωπικό για σκοπούς εφαρμογής διαδικασιών ποιότητας και ασφάλειας για τα δεδομένα και το βιολογικό υλικό. Ήταν ιδιαίτερα ενθαρρυντικό και ευχάριστο το γεγονός ότι όλοι οι συνεργάτες έδειξαν υψηλό πνεύμα ευθύνης και συναδελφικότητας για να διεξέλθουμε τις δυσκολίες που παρουσιάστηκαν όλους αυτούς τους μήνες και βεβαίως το αποτέλεσμα φαίνεται ότι ήταν ιδιαίτερα θετικό, παρ’ όλες τις δυσκολίες. Ευχαριστούμε πολύ τους Κύπριους πολίτες που ανταποκρίνονται και ενδιαφέρονται να συμμετέχουν σε τέτοιες έρευνες.