Καρκίνος του μαστού: Εντοπίστηκαν 709 γενετικές αλλαγές που μπορεί να επηρεάζουν τον κίνδυνο εμφάνισής του

Περισσότερες από 700 γενετικές αλλαγές που ενδέχεται να επηρεάζουν τον κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου του μαστού εντόπισαν επιστήμονες στη Βρετανία, ανοίγοντας νέους δρόμους για την κατανόηση των κληρονομικών παραγόντων της νόσου.

Η έρευνα, που πραγματοποιήθηκε από το Institute of Cancer Research του Λονδίνου, εξέτασε περισσότερες από 5.000 γενετικές παραλλαγές, αναζητώντας εκείνες που επηρεάζουν τη λειτουργία των γονιδίων.

Τα αποτελέσματα δημοσιεύθηκαν στο επιστημονικό περιοδικό Human Genetics and Genomics Advances.

Τι ανακάλυψαν οι επιστήμονες

Οι ερευνητές εξέτασαν 5.116 γενετικές παραλλαγές που είχαν προηγουμένως συσχετιστεί με τον κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου του μαστού.

Χρησιμοποιώντας εξειδικευμένη εργαστηριακή τεχνική, διαπίστωσαν ότι 709 από αυτές, οι οποίες εντοπίζονται σε 140 διαφορετικές περιοχές του DNA, μπορούσαν να επηρεάσουν τη δραστηριότητα γενετικών ρυθμιστικών στοιχείων σε καρκινικά κύτταρα μαστού.

Η ανακάλυψη θεωρείται σημαντική επειδή πολλές γενετικές παραλλαγές δεν επηρεάζουν άμεσα τη δομή των πρωτεϊνών, αλλά τον τρόπο με τον οποίο ενεργοποιούνται ή απενεργοποιούνται τα γονίδια.

Μέχρι σήμερα, οι επιστήμονες γνώριζαν ότι συγκεκριμένες περιοχές του DNA συνδέονται με αυξημένο κίνδυνο καρκίνου του μαστού. Ωστόσο, δεν ήταν πάντοτε σαφές ποιες ακριβώς αλλαγές ευθύνονται για αυτή τη συσχέτιση.

Ένα γονίδιο στο μικροσκόπιο

Ιδιαίτερο ενδιαφέρον παρουσίασε μια γενετική παραλλαγή που φαίνεται να επηρεάζει τη λειτουργία του γονιδίου CCDC88C.

Οι επιστήμονες διαπίστωσαν ότι η δραστηριότητα του συγκεκριμένου γονιδίου ήταν υψηλότερη σε όγκους θετικούς στους υποδοχείς οιστρογόνων, μια συχνή μορφή καρκίνου του μαστού.

Μάλιστα, στους ασθενείς με αυτή τη μορφή καρκίνου, η υψηλότερη δραστηριότητα του γονιδίου συνδεόταν με καλύτερη επιβίωση.

Το εύρημα δεν σημαίνει ότι το γονίδιο προστατεύει από τη νόσο ή ότι μπορεί ήδη να χρησιμοποιηθεί για την πρόγνωση των ασθενών. Χρειάζεται περαιτέρω έρευνα για να διευκρινιστεί ο ακριβής ρόλος του.

Τι αλλάζει στη διάγνωση και τη θεραπεία

Η νέα μελέτη δεν οδηγεί άμεσα σε κάποια διαγνωστική εξέταση ή θεραπεία.

Προσφέρει, όμως, στους επιστήμονες έναν πιο συγκεκριμένο κατάλογο γενετικών παραλλαγών που αξίζει να διερευνηθούν.

Μακροπρόθεσμα, τέτοιες ανακαλύψεις θα μπορούσαν να συμβάλουν στην ακριβέστερη εκτίμηση του ατομικού κινδύνου εμφάνισης καρκίνου του μαστού και στην ανάπτυξη περισσότερο εξατομικευμένων θεραπευτικών προσεγγίσεων.

Οι ερευνητές υπογραμμίζουν ότι απαιτούνται πρόσθετες μελέτες για να επιβεβαιωθεί ποιες γενετικές αλλαγές επηρεάζουν πραγματικά την ανάπτυξη της νόσου.